• Кто прервал беременность с синдромом дауна

    Впервые признаки детей, родившихся с этим отклонением, в 1866 году описал научно англичанин Джон Даун. У здорового малыша — 46 хромосом, а у того, кто имеет синдром Дауна – уже 47. И это тормозит физическое, а также умственное развитие новорожденного.

    Причины явления

    Специалисты из Всемирной организации здравоохранения выяснили, что в мире с такой аномалией рождается каждый 700-800-й ребенок. Такое число – неизменно в самых разных странах, с разным климатом, во всех социальных слоях.

    Также замечено, что подобный сбой на генетическом уровне случается независимо от того, какой образ жизни ведут мамы и папы. Не влияет тут ни их здоровье, ни привычки, ни уровень культуры и образования.

    А в чем же тогда дело?

    Саму причину аномалии выяснили гораздо позже – только в 1959 году. Это сделал Жером Лежен — французский педиатр. За ним, кстати, числится не одно открытие по части неправильных хромосом. По его мнению, ни в коем случае нельзя одобрять прерывание беременности. Синдром Дауна, как он считал, это не приговор для родителей. При должном уходе и комплексом лечении даже такие дети могут стать полноценными членами общества.

    Так вот, в момент слияния яйцеклеток и сперматозоидов может произойти расхождение хромосом. Есть вероятность, что это вызовет синдром Дауна. А виновата, как говорится, мама. Ведь в 90% случаев ребенок получает лишнюю хромосому именно от нее. В то время как от папы – лишь в 10% случаев.

    Возраст мамы

    Также стало ясно, что если и есть риск рождения больного ребенка, то он напрямую связан с возрастом роженицы. Если будущей маме нет 25 лет, то риск этот в соотношении 1 к 1400. Если ей до 30-ти – то 1 к 1000. А вот в 35 лет шансы появления больного малыша увеличены еще больше – 1 к 350. В 42 года – это 1 к 60. В 49 – уже 1 к 12.

    Но вот парадокс. На деле, у молодых женщин синдром Дауна во время беременности, признаки которого по всем законам генетики не должны проявиться, отмечается гораздо чаще. Ведь в возрасте 20-35 лет и рожают чаще, чем в 50. Получается, что 80% всех детей-Даунов родили мамы до 35.

    Папы и бабушки

    Также исследователи заявляют, что не надо сбрасывать со счетов и возраст отца, а главное, еще и бабушки (матери беременной женщины). Имеется в виду то, сколько ей самой было лет при рождении дочери.

    Исследования на определение синдрома Дауна при беременности позволили заявить, что возраст бабушки, когда она забеременела, влияет очень существенно. Чем позднее она начала вынашивать дитя, тем выше опасность, что «подарит» наследникам синдром Дауна.

    И этот риск растет на 30% — с каждым годом, который пропустила женщина, не рожая вовремя детей.

    Признаки синдрома Дауна при беременности могут проявиться и в том случае, если супруги состоят в близкородственном браке. Это вызывает и ряд других серьезных заболеваний.

    Конечно, на решение завести ребенка, кроме желания самой женщины, влияют и другие условия, в том числе социальные. Но факт остается фактом.

    Внешность ребенка

    Как по наружным признакам отличить малыша или потом взрослого человека, обремененного лишним геном? Разберемся, как внешне проявляется синдром Дауна. Симптомы при беременности, в этом случае, к вниманию не берем.

    Во-первых, плоское лицо с раскосыми глазками. И оболочка у них пятнистая, радужная. Губы у ребенка – широкие, язык — тоже, вдобавок к этому, тонкий, имеет продольную глубокую бороздку. Голова по форме круглая, лоб — узкий, скошенный. Ушные раковины к верху уменьшены.

    Теперь о волосах. Они довольно редкие и мягкие. Прямые. Низко опускаются на шею по линии роста.

    Несколько другой формы руки, ноги. Так, кисти, а также стопы — коротки и широки. Мизинец – кривоват. На нем только две бороздки для сгибания. А на ладонях – всего одна.

    Зубы растут неправильно. Небо во рту — высокое. Изменения есть и во внутренних органах. Особенно в сердце и пищеварительном канале.

    Солнечные детки

    Однако, несмотря на внешнюю непривлекательность, их называют «солнечными детками». Как говорится, нет худа без добра. Из-за подобных отклонений генетического характера у родившихся с синдромом Дауна совершенно особый характер. Они всегда улыбаются, они добрые, веселые, не обращают внимания на нанесенные им обиды. Детишки очень ласковы, привязаны сильно к родителям и братьям, сестрам, приветливы с соседями. А ведь окружение чаще всего настроено к ним зло, очень агрессивно.

    Сложность и в том, что сами по себе они беспомощны. Не в состоянии себя обслуживать. Им постоянно нужна няня, какой-то опекун. Порок сердца плюс проблемы с почками – присущие им болезни. Из-за этого они, как правило, живут не очень долго.

    Женщинам в положении нужно обратить внимание на возможные признаки синдрома Дауна при беременности. Это в дальнейшем позволит заранее подготовиться и морально свыкнуться с фактом.

    Диагностика отклонения

    Практически в любой клинике можно провести исследования на выявление синдрома Дауна при беременности. И его медики настойчиво предлагают сделать всем, кто ждет ребенка, без исключения.

    Причем, строго в сроки — от 14 до 18 недель. В это время делают так называемый «тройной тест». По его результатам уже можно увидеть что-то неладное и, таким образом, определить не только синдром Дауна, но некоторые другие отклонения от правильного развития плода.

    Также проводят различные и довольно сложные анализы крови. Причем результаты могут иметь повышенные или пониженные показатели. И не только по причине генетических изменений. Поэтому делать такие мини-исследования женщина должна только у профессионала. Тем более что потом к этому еще требуется присовокупить данные УЗИ.

    Дополнительно – УЗИ

    А вот эти результаты очень важны. Ведь они обнаруживают специфические признаки синдрома Дауна при беременности. Однако и это еще вовсе не конец. Их нельзя считать на все 100 % достоверными. Вполне вероятны ошибки врача, или это вышло из-за дефектов, каких-то помех в аппарате. Или, что еще необычнее, такие показания — просто индивидуальные особенности развития внутри мамы идеально здорового малыша!

    Медики знают, что надо посмотреть еще и на расширение области воротникового пространства у плода, и на возможные нарушения в костях носа. Но увидеть все это можно в определенное время: беременность от 11 до 14 недель. Иначе потом все эти результаты утрачивают свою ценность для диагностики.

    Каждая стадия исследования должна проводиться врачом высокой квалификации, опытным медиком, даже асом в своем деле. Ошибки надо исключить!

    Есть еще исследования – генетические. Но они рекомендованы только женщинам, которым уже за 35 лет. Если, конечно, «тройной тест» дал плохие результаты, и УЗИ выявило нарушения.

    Консилиум врачей, в том числе генетик, предложат беременной еще очередные исследования. Например, берут кусочек тканей плода и тщательно изучают его набор хромосом. А это рискованно. Ведь надо проникнуть иглой в полость матки. А что, если начнется кровотечение, появится риск выкидыша или плод будет травмирован?

    Вот почему столь непростое решение о том, сохранять ли беременность после синдрома Дауна принимает сама женщина.

    Если отклонение обнаружили

    Но вот, все манипуляции пройдены, все анализы сделаны. И женщина со страхом ждет окончательного вывода. Увы, признаки синдрома Дауна при беременности подтвердились.

    И теперь остается думать о том, как правильно поступить. Прерывать беременность или продолжать? Если женщина решилась на аборт, тогда все понятно. В назначенный день плод уберут. Но если она все-таки желает родить малыша, несмотря ни на что, тогда за ее состоянием здоровья будут наблюдать особо тщательно. Ибо очень уж много подводных камней, связанных со здоровьем мамы, ребенка, и всяких сложностей. Например, беременность все-таки может прерваться задолго до срока. Или, допустим, малыш окажется недоношенным, что еще добавит проблем с его здоровьем.

    Таких женщин отправляют в стационар. На сохранение. Наблюдают, назначают корректирующую терапию. А когда подходят сроки к родам, то выясняют, нет ли у плода порока сердца, какой он по виду, и какие меры сразу же после рождения можно предпринять. Возможно, ребенок сможет жить с пороком определенное время, окрепнет, и тогда уже будут начинать действия по его оздоровлению.

    Безусловно, все это непросто и невероятно тяжело. Но кто знает, возможно, это дитя станет самым дорогим вашим существом, отрадой на всю жизнь.

    Интересные данные

    В Англии примерно 9 из 10 женщин решительно идут на прерывание такой беременности.

    В России каждый год рождается около 2500 таких малюток. И 85% рожениц и членов их семей оставляют больного ребенка прямо в родильном доме.

    А вот в Скандинавии пока не зафиксировали ни единого (!) случая отказа от этих несчастных детей. В США уже очередь из 250 семей, которые хотят и не боятся усыновить ребеночка с синдромом Дауна.

    Растить ребенка с синдромом Дауна очень нелегко, так как эти дети требуют повышенного внимания, да и в дальнейшей жизни без сторонней помощи им не обойтись. Лишняя хромосома провоцирует физическую и умственную недоразвитость детей с таким диагнозом. Также у половины из них – порок сердца. Так что, это действительно тяжелое бремя для любящих родителей.

    Согласно данным статистики, каждый 600 – 800 ребенок рождается с лишней хромосомой. Риск увеличивается при поздних беременностях, но то же самое может произойти и с молодыми женщинами.

    Для диагностики синдрома Дауна беременным можно пройти специальную скриннинг-диагностику, которая позволяет также с определенной вероятностью определить другие патологические состояния плода.

    Скрининговые исследования во время беременности

    Существует несколько диагностических методов, с помощью которых можно заподозрить отклонения у будущего ребенка. По желанию или рекомендации врача женщина может пройти такие исследования. Самый распространенный метод — неинвазивная антенатальная диагностика. Она включает анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфа-фетопротеин), а также ультразвуковое исследование плода.

    ХГЧ – хорионический гонадотропин человека. Это особый гормон, который продуцирует хорион после закрепления оплодотворенной яйцеклетки в матке. По его наличию или отсутствию, а также по уровню ХГЧ в крови можно определить, беременна ли женщина. Наблюдая за ростом уровня гонадотропина, специалист может судить о нормально протекающей беременности или процессах отставания. На сроке от 10 до 13 недели можно определить возможные патологии плода.

    Альфа-фетопротеин – это тип белка, вырабатываемый печенью плода. Он поступает в амниотическую жидкость (околоплодные воды) и попадает в кровоток женщины. По содержанию АФП в крови будущей мамы можно делать некоторые выводы. Заниженный уровень может свидетельствовать о развития синдрома Дауна, а завышенный – о патологии нервной трубки. С увеличением срока содержание АФП возрастает. Однако в период между 16 и 18 неделями беременности разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями проявляется максимально. Поэтому на этих сроках рационально проводить данный анализ.

    При скрининговой диагностике УЗИ проводят между 10 и 13 неделями. На этом сроке опытный специалист может заметить образование шейных складок у плода. Т.к. при синдроме Дауна в задней части шеи скапливается подкожная жидкость, то это может выявить развитие данной патологии как можно раньше. О синдроме Дауна может свидетельствовать также отсутствие носовой кости у плода (в 70 % случаев развития данной патологии она не визуализируется).

    Однако важно помнить, что ранняя диагностика не дает стопроцентной точности. Скриннинговые исследования могут показывать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. И вероятность в этих двух случаях практически одинаковая.

    В некоторых случаях может встать вопрос о другом анализе — биопсии ворсин хориона. При этом для забора материала через влагалище вводят зонд с зеркалом или берут образец методом введения иглы через брюшную полость в матку. Но риск самопроизвольного аборта в результате такой процедуры значительно увеличивается возрастают (1:360).

    Еще один метод диагностирования – амниоцентез, который означает исследование околоплодных вод. При этом также делают прокол матки через брюшную полость, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. Однако и этот метод не даст стопроцентной вероятности.

    За и против скрининг-тестов

    Важно понимать, что неинвазивная диагностика позволяет лишь предположить развитие синдрома Дауна у плода (и другие отклонения), но никогда не дает точной гарантии результатов. Для взятия крови на ХГЧ важно соблюдать несколько условий накануне (отменить прием некоторых препаратов, исключить физические нагрузки и т.д.) Показатель АФП может изменяться под действием многих факторов, например, от курения. Для высокой достоверности результатов важно знать точный срок беременности. При этом исследование должен проводить только специалист высшей квалификации. То есть, речь идет только о большей или меньшей вероятности, а не точной постановке диагноза.

    При выявленном высоком риске патологии предлагается пройти амниоцентез, сделать который можно не ранее 18-ой недели, при достаточном количестве амниотической жидкости. Результаты исследования будут готовы примерно через полмесяца, при сроке беременности, составляющем 5 месяцев. После этого, если результаты подтвердятся, встает серьезный вопрос о возможном искусственном прерывании беременности. Но на этом сроке аборт очень опасен и грозит серьезными физиологическими, а также психологическими последствиями.

    Существует также статистика, согласно данным которой, в большинстве случаев развития аномалий такая беременность заканчивается естественным выкидышем еще на ранних (до 8 недель) сроках.

    Другие подсчеты подтверждают, что множество случаев проникновения к плоду путем прокалывания матки через живот грозит множеством негативных последствий: внезапный выкидыш, повреждение плодного пузыря, внутриутробное инфицирование плода, усугубление резус-конфликта и другие осложнения. Это может произойти с совершенно здоровыми детьми, которых решили проверить. А в 5 % случаев этот анализ не дает никаких результатов.

    С психологической точки зрения такие анализы, если выявляется повышенная вероятность той или иной патологии, влияют на состояние беременной, которая подвергается страху рождения нездорового ребенка. А, как известно, стрессы не лучшим образом отражаются и на состоянии плода.

    Нет однозначного мнения, стоит ли проходит скринниг-тесты для выявления у ребенка вероятности развития синдрома Дауна или нет. Однако помните, что в любом случае, такая аномалия на сегодняшний день лечению не поддается. А окончательный диагноз возможно узнать лишь на пятом месяце беременности, когда практически все системы и органы плода уже сформировались.

    А самое важное – помнить, что даже женщины, которые попали в группу риска после неинвазивной диагностики, рождали вполне здоровых детей.

    Ведь беременность – это самое чудесное и таинственное время в жизни любой женщины. Становясь на учет после обнаружения беременности, женщина всегда услышит о том, что с этого времени и в течение девяти месяцев беременности нервничать ей крайне нежелательно.

    Любая женщина-потенциальная мама хоть раз в жизни, да слышала: нервничать при беременности вредно и опасно, в первую очередь — для полноценного развития малыша. Проблеме нервов мам при беременности даже посвящены отдельные исследования групп ученых в разных странах. Так, например, американские ученые утверждают, что нервничать при беременности женщинам противопоказано, поскольку волнение мамы имеет огромное влияние на вес малыша.

    Всегда легче сказать, чем сделать, вот и в этом случае — даже зная, что нервничать при беременности нежелательно, некоторым беременным крайне тяжело справится с «нервами». Поэтому всеми силами необходимо настраиваться только на хорошее и делать все возможное, чтобы не нервничать при беременности. Поскольку на первых порах беременности лекарственные препараты не желательны в принципе, с плохим настроением и эмоциональными расстройствами придется справляться именно такими способами.

    Не должна принести вреда малышу валерьянка, принимаемая время от времени в качестве снятия нервозности при беременности, также можно пить отвар пустырника. Существуют и специальные уже готовые успокоительные сборы на основе трав, которые разрешены к применению во время беременности.

    Как избавиться от раздражительности и стресса?

    В любом случае, выбирать седативные препараты по собственному усмотрению во время беременности нельзя: перед тем, как принимать то или иное успокоительное, консультация специалиста обязательна. На заметку: уже давно замечено, что подобные психологические срывы намного реже случаются среди женщин, планирующих беременность, чем у «залетных».

    5. Тест на беременность — самая простая диагностика беременности. Если 2 полосочки — то есть беременность, 1 полосочка — причина задержки менструации в другом. Обычно осмотр на кресле проводится 1-3 раза за всю беременность. Вот, собственно, и все. Если вы заметили у себя симптомы беременности на ранних сроках — не бойтесь идти к врачу. От вашей организованности во многом будет зависеть здоровье вашего ребенка.

    Физические и гормональные изменения

    Всем известно, какой отпечаток накладывает беременность на организм будущей мамы. Перестраиваются физиологические процессы, меняется гормональный фон, часто ощущается тревога. Разве справедливы природные процессы: зачатие – процесс совместный, а выносить беременность с сопутствующими ей токсикозом и страданиями должна одна женщина. Врачи советуют с самого начала беременности танцевать или осваивать йогу, гимнастику.

    Чувство раздражительности у будущих мам

    Дело в том, что плохое настроение и стрессовые ситуации «передаются» ребеночку по цепочке. Но даже зная о таких нежелательных последствиях эмоциональных потрясений во время вынашивания ребеночка, многие женщины не знают, что же делать, чтобы не нервничать при беременности.

    На помощь может прийти и такое действенное средство в «укрощении» нервозности, как ароматерапия. Эфирные масла, в частности иланг-иланг, пачули, роза, сандал благоприятно влияют на эмоциональный фон, а потому есть смысл приобрести аромалампу и устроить себе сеанс ароматерапии.

    Нередко после соответствующей консультации врач может прописать беременной пить глицин или препараты магния для того, чтобы не нервничать при беременности. Менструации начинаются у девочек обычно в возрасте с 12 до 14 лет и являются основным показателем того, что их репродуктивная система готова к зачатию.

    Все эти процессы в женском организме регулируются рядом гормонов. Но некоторые дамы могут наблюдать у себя слабенькие кровянистые выделения в то время, когда могли были бы начаться месячные. Однако рассчитывать на авось в этом деле не стоит, и при появлении кровянистых выделений, пусть даже очень слабых, беременной женщине нужно срочно обратиться к гинекологу. Снова менструации могут появиться только года через 2 после родов (если женщина кормит грудью), если нет, то не ранее, чем через 6 недель после рождения ребенка.

    Также нервозность и вспыльчивость в период беременности обусловливается тем, что изменения касаются только женщины. При беременности же менструаций по понятным причинам не бывает. Эти симптомы беременности на ранних сроках наблюдаются вплоть до наступления 12-14 недели, затем проходят самостоятельно, без всякого лечения. Это действительно так, нервная возбудимость, утомляемость, раздражительность, токсикоз — первые симптомы беременности.

    На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на данное заболевание, а с 12 по 16 неделю уже можно поставить точный диагноз. Делается это по изменениям уровня определенных белков в крови беременной женщины. Был также разработан метод по определению синдрома Дауна без какого-либо вмешательства путем забора и анализа крови беременной. В крови матери есть клетки плода, однако проблема заключается в том, что они присутствуют в малом количестве, поэтому создана специальная методика по их сбору. Определить наличие данного заболевания можно также по заборам околоплодной жидкости и посредством биопсии ворсинок наружной зародышевой оболочки.

    Диагностика по крови – метод не из дешевых, но он позволяет избежать оперативного вмешательства в организм женщины. Лучше всего сочетать несколько методов, тогда диагностировать наличие синдрома Дауна можно будет на 100%. На сроке до 16 недель вполне реально определить, есть ли у плода какие-либо аномалии в развитии, и при их наличии прервать беременность.

    Получить прогноз по развитию данного заболевания у будущего ребенка можно только посредством ультразвукового исследования. Необходимо пройти исследования еще до зачатия ребенка, чтобы запрогнозировать рождение ребенка с той или иной патологией. Подобными анализами занимаются врачи-генетики. Предупредить это заболевание можно на первых неделях беременности. Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений, а также принимать определенные витамины, которые необходимо назначить за несколько месяцев до зачатия, так как синдром Дауна – болезнь неизлечимая.

    Читать еще:

    Я читаю и плачу. У меня сын совершенно нормальный без каких-либо отклонений, но разговаривать начал в 3,5 года. До этого одни мычания. А у вас детки с СД и также начинают говорить, петь, танцевать, рисовать.
    Я нашла ваши отзывы и радуюсь, что мои представления о таких детках подтвердились.
    Даун это не приговор, это не болезнь, не тупость и не прочая ерунда. Это детки немножко отличные от нас, но такие же умные и светлые.

    Растите большие и здоровые! Терпения вам, родители!

    Читаю иногда такие статьи и удивляюсь откуда такая «достоверная» информация.
    У меня малыш с СД и соотвественно знакомых родителей с этой проблемой очень много, причем в нескольких странах.
    Из моих знакомых мам (а их несколько десятков), родивших ребенка с СД, у одной. определили подозрение на 13 неделе беременности. Анализ крови тоже пальцем в небо — практическе все, в том числе и я, его делали, результат — все в норме.
    Возраст мам — самой молодой 17 лет, остальным от 20 до 40.
    Нельзя на сроке до 16 недель все точно на 100% определить! Анализ околоплодных вод предлагают на сроке примерно от 17 недель, потому что должно быть достаточно околоплодной жидкости, что бы можно было часть забрать. Если у мамы маловодие или матка в тонусе, этот анализ вообще не возможно сделать! Риск выкидыша достаточно приличный. После взятия анализа надо принимать антибиотик из-за возможности заноса инфекции. И решение делать аборт или нет часто ставят перед женщиной уже после 20 недели.
    А фраза «Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений» просто умиляет, если вспомнить, что мы в большинстве живем в городах и крупных поселках и развитие мобильной сети (с этим самым электоромагнитным излучением у нас над головой) идет семимильными шагами.

    Настя, с малышом будет трудно, это никто не отрицает. Но если Вы его оставите, то не сможете себе простить. Есть женщины, для которых это просто — родил, оставил, забыл. Но если Вы не смогли легко это пережить, забыть у Вас не получится. А каждый день когда малыш с Вами очень очень много значит в его развитии. Подумайте. Да, наши детки отстают в развитии, кто-то больше кто-то меньше, но они обычные дети, со своими проказами, любопытством, играми. Они все понимают, все учатся делать. И так же как обычный ребенок, Ваша дочь будет заглядывать Вам в глаза и гладить ладошкой Ваше лицо, когда Вам будет сложно.

    Оставить отзыв

    Нажимая кнопку «Отправить», в данной форме, Вы соглашаетесь с Пользовательским соглашением, а также с Соглашением об обработке персональных данных

    Синдромом Дауна называют распространённое генетическое нарушение, которое возникает в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки. Образуется оно из-за нарушенной генетической структуры: у плода появляется одна лишняя, 47-ая хромосома.

    Почему у беременной существует риск развития плода с синдромом Дауна? Происходит это по разным причинам. Обычно кровь на синдром Дауна и первое УЗИ специально делают на раннем сроке беременности, чтобы прервать её при обнаружении синдрома. В целом, точные причины развития хромосомного нарушения установить сложно. Но считается, что к факторам, провоцирующим возникновение патологии, можно отнести возраст будущей мамы. Если она старше 35 лет, риск развития малыша с синдромом Дауна увеличивается в несколько раз. Если возраст обоих родителей старше 35 лет, возможность рождения ребёнка с патологией увеличивается ещё больше. Возрастным роженицам рекомендуют сдавать анализы на наличие синдрома у плода каждый триместр.

    Вредные факторы окружающей среды практически не оказывают влияния на развитие синдрома Дауна. В данном случае, их негативное воздействие не играет никакой роли.

    Признаки развития плода с синдромом Дауна у беременной обычно выявляются в ходе различных обследований. Совокупность результатов позволяет составить целостную картину. К особенностям, которые могут говорить о развитии хромосомного нарушения, относятся:

    • увеличенное пространство воротниковой зоны у плода. То есть, большая толщина складки на шее. Нормальные параметры данного значения – не более 2,5 мм;
    • наличие гипоплазии носовых косточек. Длину костей носа у плода обычно измеряют на 2-м триместре беременности. Гипоплазия есть у каждого второго младенца с хромосомным нарушением;
    • увеличенные размеры мочевого пузыря;
    • недостаточно развитая кость верхней челюсти;
    • тахикардия, показывающая около 170 ударов сердца в минуту;
    • нарушенное течение крови в венах.

    Если хотя бы один из признаков обнаружен у беременной в ходе обследования, это не значит, что у неё обязательно родится ребёнок с хромосомным нарушением. Следует пройти ещё ряд исследований, для того чтобы точно установить диагноз.

    Диагностика синдрома Дауна при беременности

    В целях выявления плода с синдромом Дауна у беременной проводится несколько видов исследований. Они могут быть инвазивными, а также компьютерными. Достоверный диагноз можно поставить только с помощью инвазивных методик, к которым относятся:

    • биопсия хориона – опасная процедура, которая может спровоцировать выкидыш. Проводится с 10 по 12 неделю беременности;
    • плацентоцентоз – также может привести к самопроизвольному аборту. Проводится с 13 по 18 неделю беременности;
    • амниоцентоз – существует небольшой риск выкидыша. Проводится в период с 17 по 22 неделю беременности;
    • кордоцентоз – также существует риск выкидыша. Проводится с 21 по 23 неделю беременности.

    Кроме того, признаки наличия синдрома Дауна определяются с помощью ультразвукового исследования, которое выявляет грубые нарушения в анатомическом строении тела плода. Наиболее информативен данный метод диагностики на сроке от 12 до 14 недель беременности.

    Помимо этого, будущей маме может быть назначен скрининг. Во время него она сдаст биохимический анализ крови, который позволит выявить концентрацию определённых веществ, указывающую на риск развития плода с синдромом Дауна.

    Осложнения

    Главное последствие хромосомного нарушения – рождение ребёнка с синдромом Дауна. Естественно, что в будущем родители должны ответственно отнестись к воспитанию необычного малыша и приложить все силы для того, чтобы он рос счастливым и полноценно развивался. Существуют определённые коррекционные методики для воспитания детей с синдромом Дауна, которые созданы специально в помощь родителям.

    Следует отметить, что при прохождении обследований на развитие хромосомного нарушения, существует риск того, что у будущей мамы может случиться выкидыш. Именно поэтому на проведение таких манипуляций обычно решаются только в самых крайних случаях.

    Своевременное выявление синдрома Дауна у плода позволит беременной морально подготовиться к рождению особенного ребёнка или сделать выбор в пользу другого варианта – прерывания беременности. Решать, как поступить в дальнейшем, должны оба родителя. И важно помнить о том, что малыши с синдромом Дауна требуют гораздо больше внимания и любви, чем дети, которые появились на свет полностью здоровыми.

    Что можете сделать вы

    Если в ходе обследования обнаружено, что у беременной развивается ребёнок с синдромом Дауна, что делать, решать только ей. При обнаружении хромосомного нарушения на ранних сроках беременности врач советует сделать аборт. Родители решают самостоятельно, брать ли им на себя такую ответственность или прервать беременность и попытаться зачать малыша ещё раз

    Что делает врач

    Необходимо знать, что специального лечения синдрома Дауна не существует. В последующем, уже после рождения ребёнка, можно использовать специфические программы коррекции для его развития и воспитания. Единственная возможность предупредить рождение малыша с синдромом Дауна – это прервать беременность на раннем сроке.

    Профилактика

    К сожалению, профилактических мероприятий, позволяющих предупредить развитие плода с хромосомным нарушением, также не существует. Все профилактические меры являются вторичными. Они направлены на своевременное выявление синдрома Дауна и предупреждение возможного рождения малыша с хромосомным нарушением.

    Чтобы родить здорового, полноценного ребёнка, беременной необходимо:

    • отказаться от курения и алкоголя,
    • исключить возможность вдыхания вредных веществ;
    • правильно питаться;
    • регулярно обследоваться и наблюдаться у акушера-гинеколога, в соответствии со сроком беременности;
    • до 12 недель обязательно встать на учёт в женскую консультацию.

    С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

    Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

    Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

    Риск развития патологии

    Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

    Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

    Особенности отклонения:

    • Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
    • Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
    • Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.

    У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

    80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

    Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

    Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

    Перечислим их:

    • возраст матери старше 35 лет;
    • возраст отца старше 42 лет;
    • случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
    • дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

    При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

    Диагностика

    В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

    Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

    Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

    К ним относятся:

    • амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
    • тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
    • кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.

    Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

    На каком сроке делается скрининг-диагностика

    Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

    • Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
    • Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
    • Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
    • Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

    С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

    К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

    1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
    2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

    Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

    Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

    Стоит ли ее делать?

    Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

    Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

    Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

    Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

    Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

    Прогноз при подтвержденном диагнозе

    Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

    Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

    • с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
    • обязательно будут речевые проблемы;
    • обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
    • возможны брачные союзы;
    • половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
    • в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
    • вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

    Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

    А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

    Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

    • проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
    • рожать детей до 40 лет;
    • принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

    Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

    Автор: Ольга Рогожкина, врач,
    специально для Mama66.ru

    Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности

    Девочки, нужно ли это тестирование. Я знаю что при этом тесте очень много как не правильных положительных так и отрицательных результатов. Кто делал? Какие выводы? Мне 26.

    Я делала. Если бы были явные признаки что ребенок будет дауном, то не стала бы рисковать.

    В 26 лет, думаю, не обязательно это делать.
    Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

    Моей подружке вот это тестирование. два раза дауна показывала,2 аборта. на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт. отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

    Обязательно, в 12 и 16 недель, это нормально, так спокойнее вы лично будете.

    плацентарную биопсию не делайте, если риск не особо большой. опасно

    конечно делать. то что вам 26 не повод его не делать.. рождение ребенка с таким синдромом от возраста мамы никак не зависит.

    мне предлагали Амниосентезис. я очень боялась. почитала в нете. отказалась и попросила сделать доп. узи (уже не помню какое может 3д). вероятность его достоверности 75%. ребенок родился отличным. а потом я еще долго много плохого читала про Амниосентезис от женщин, кому это делали. это риск, который мало кому нужен. ребенку во время него становится страшно и соответственно хуже.

    Автор, не делайте. Это развод на деньги, в особенности, если вам не больше 35лет, и в роду уродств нет. Но обязательно сходите на первое узи в 12недель, где определяют размер воротниковой зоны у младенца. З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча моих отказов от внутренних проб и т.п. Результат-абсолютно здоровый ребенок.

    На мой взгляд эти тесты не информативны для нормальных людей (без генет.отклонений в роду) по причинам:1.делают их совсем недавно- еще не научились правильно толковать, как следствие много врачебных ошибок и лишних абортов. 2.они очень зависят от кучи факторов-от вашего состояния в день теста, что кушали за неделю и вчера и т.п. Считаю, что изначально тесты, которые имеют столько «если» могут быть не информативны.

    делать
    но смотреть по обстоятельствам
    то, что в роду такого не было ни о чем не говорит
    ни о чем!

    я могла сделать бесплатно, но не делала по следующим причинам:
    — амниосентесис может привести к выкидышу, хоть процент и минимальный (если я правильно помню, то 0,02 процента, может быть ошибаюсь)
    — тест проводят уже во время «глубокой» беременности, 12 недель, если я не ошибаюсь. Аборт, конечно, еще можно сделать, но срок уже слишком большой
    — тест не дает 100% результат. Ну а если делать аборт, а потом всю жизнь мучаться, что ребеночек был здоровым
    — ну и на самом деле, даже при очень большой вероятности, что у ребенка есть синдром, я бы не стала делать аборт. Совесть не позволила бы. Не верю я в аборты.

    сделайте, и все покажет в порядке

    Моей подруге говорили даун, предлагали аборт.Родила здорового пацана.Ей 29 лет.

    конечно делать. то что вам 26 не повод его не делать.. рождение ребенка с таким синдромом от возраста мамы никак не зависит.

    Ну во-первых, «амниоцентез» — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения ОВ для последующего лабораторного исследования (проводится под контролем УЗИ).

    Проще говоря вводят иглу для забора некого количества околоплодных вод на исследование.

    Ну вообще по узи и анализу крови не могут сказать, даун или нет, могут только сказать высоту риска вероятности того, что у ребенка имеется хромосомное отклонение (кстати, обычно смотрят на 3 вида отклонений, только один из них — Даун, а два других — смертельные). И уже по результатам этого комбинированного анализа принимается женщиной решение, хочет ли она делать анализ околоплодных вод или плаценты (этот анализ уже дает около 90% вероятности). И только тогда уже можно начинать заводить разговор об аборте.

    В 26 лет, думаю, не обязательно это делать. Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

    Моей подружке вот это тестирование. два раза дауна показывала,2 аборта. на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт. отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

    Моей подружке вот это тестирование. два раза дауна показывала,2 аборта. на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт. отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

    Гость Делают скрининги, но они не очень информативны. Еще на 8 неделе предлагают сделать биопсию хориона. После 35 ее обязательно предлагают.

    Гость Делают скрининги, но они не очень информативны. Еще на 8 неделе предлагают сделать биопсию хориона. После 35 ее обязательно предлагают.

    все люди отличаются друг от друга, нет абсолютных норм, можно лишь приблизительно посмотреть, но толку от этого приблизительного никакого.
    Если ребенок должен помереть то аборта не придется делать, природа сама обо всем позаботитсяю

    Есть понятие скрининги, которые делают на 12, и 16-17 неделях, это так называемые двойной или тройной тессты, а есть отдельный анализ, связанный с инвазивными процедурами, у нас в городе амниоцентез не делают, делают только кордоцентез — на 25 неделе примерно, там уже почти со 100% вероятностью могут сказать, как «легли» хромосомы у ребенка. Процедура опасная, кровь берут из пуповины, осложнений немало, делать — или нет — решать только матери, никто заставить не может.

    Дамы, где вы слово такое взяли — амниосентесиз? Эта процедура называется АМНИОЦЕНТЕЗ!

    25 — Это калька с английского. Вероятно, девушка за рубежом живёт.
    По теме. Дитю моему ставили СД с вероятностью 1:90. (Кто не в курсе, это очень много). Предложили амниоцентез, сразу же согласилась, результат отличный, кроме того 100% определили пол:). Родила нормального парня.
    Автору рекомендую тест пройти, хотя это не абсолютная гарантия, к сожалению дети с СД могут родиться и при хорошем допплере:(

    Автор, не делайте. Это развод на деньги, в особенности, если вам не больше 35лет, и в роду уродств нет. Но обязательно сходите на первое узи в 12недель, где определяют размер воротниковой зоны у младенца. З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча моих отказов от внутренних проб и т.п. Результат-абсолютно здоровый ребенок.

    то что в роду не было людей с СД и то что маме 26 это не значит, что у ребёнка не может быть СД. Рождения ребёнка с СД не зависит от возраста, здоровья, вредных привычек и т.п. и это не наследственное заболевание.

    Конечно делать.Если в роду не было уродств и т.д.-это еще ничего не означает. Вот мне 25 лет, мужу 27, сделала двойной тест, потом биопсию хориона и сказали, что ребенок на 100% с Синдромом Дауна.Конечно вам решать-делать или не делать

    Автор, в 26 лет на фига? Померяйте складку затылочную, носовую кость, есть спецяльный скрининг первого триместра. Если вероятность по узи больше, чем по возрасту — делайте амниоцентез.

    то что в роду не было людей с СД и то что маме 26 это не значит, что у ребёнка не может быть СД. Рождения ребёнка с СД не зависит от возраста, здоровья, вредных привычек и т.п. и это не наследственное заболевание.

    esli est podozreniya lil konkreynie fakti to koneno da !
    NO ETO NE PRIYATNAYA PROCEDURA I ZANIMAET NE MNOGO VREMINI NO GOTOVIHSYA VES DEN. A SINDROM DAUNA DOKAZONO NAUKOI 4TO ETO GENETIHISKOE SOSTOYANIYA 4ELOVEKA I MI NE MOJEM ZNAT TO4NO BILO LI U NAS ETO V 1 ILI 4 ILI 3 POKOLENII TAK KAK NAS TAM NE BILO!

    Обязательно сделайте. Обязательно! Реальный случай — маме 24, папе 25. родили двойню. Оба мальчика с СД. Сделайте анализ!

    девочки,никого не хочу пугать

    Девочки, делайте обязательно. У меня показывало что малышка с СД. Я не сделала ничего. Просто отказалась от этого диагноза. Носила, родила на 31 неделе. Она умерла, врачи долго боролись за её жизнь. Прошло 3 месяца, каждый день плачу, до сих пор не верю и очень люблю её. Я думаю надо знать и принимать решение осознанно, а не закрываться от реальности. Все врачи, говорили, что если бы она выжила, то надо было бы её оставить, потому что моя жизнь бы «сломалась», мужья всегда уходят, а на ещё одного я бы не решилась — они материалисты. Я тоже начиталась и в своё время не приняла решения сделать преждевременные роды, может было бы не столько слёз и горя.

    Точный диагноз можно поставить только сделав процедуру БВХ или амниоцентез. А по УЗИ и крови можно вычислить только вероятность. Мне делали БВХ и рисе подтвердился. Не понимаю тех, кто умышленно отказывается от скринингов (заметьте я пишу не о БВХ). Я думаю, кадой будущей маме надо знать, здоров ее ребенок или нет.

    Вот Вам несколько способов, как выявить синдром Дауна при беременности и что советуют врачи: http://www.moymalish.com/beremennost/sindrom-dauna-pri-berem​ennosti

    Вот моя история. Она не для тех,кто хотел бы родить любого ребенка и надеется на чудо. Попробую кратко.Живу в Финляндии.Мне 41 год.Имею сына 14 лет,чудесный умный мальчишка.Мечтала о дочери.Забеременела.Это было похоже на чудо.В 12 недель-шейная складка 3.3,хгч-мом 2.12немного повышен,papp-0.17 очень низкий.Риск 1:5.Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.Антибиотики,ребенок жив и борется за жизнь.Пузырь затянулся и воды прибывают.Врач укоряет анализ.Гром среди ясного неба-долгожданная дочь 47xx-Синдром Дауна.Рыдал даже муж.Близкие не поддержали.Приняли решение прерывать.Во время ожидания анализа молилась,просила,соборовалась,но видимо не судьба.Готовлюсь к прерыванию.Это может случиться со всеми и молодыми и в возрасте.Мы с мужем решили не опускать руки и пробовать все равно,хоть риск огромен.Но если получется,то все равно будем делать амниоцентез.

    Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.

    Да! Я представляю,к сожалению,откуда вытекают воды.,потому что проснулась через день вся мокрая в воде. Она вытекла из места прокола скопилась и вышл именно оттуда откуда вы пишете. На вашу жестокость я жестокостью отвечать не буду. Я потеряла ребенка ,так пусть у вас все будет прекрасно. А насчет кликуши и нос расквасить,мне жизнь уже так его расквасила,что не ваше это дело.Амнио мне делали в Хельсинки,это реальный факт,так бывант.не со всеми,но это один из видов осложнений.Я написала просто от горя своего,а не от того. чтобы все рожали,как вы говорите уродов. Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду. Так дай вам бог здоровья и вашему малышу.

    мне предлагали Амниосентезис. я очень боялась. почитала в нете. отказалась и попросила сделать доп. узи (уже не помню какое может 3д). вероятность его достоверности 75%. ребенок родился отличным. а потом я еще долго много плохого читала про Амниосентезис от женщин, кому это делали. это риск, который мало кому нужен. ребенку во время него становится страшно и соответственно хуже.

    Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду.

    У меня уже есть прекрасный мальчишка 14 лет.Не чета многим. Он умница учится в двух школах и изучает 6 языков и в семье у нас все отлично. Я вам ничего не смогу объяснить и доказать. То,что вы называете генетическим отбросом,мой ребенок ,родной,я видела ее на узи.Это был совершенно чудный ребенок,который сосал пальчик и тер глазки. После истечения вод, нас с ней спасли.Все меры были приняты,побыстрее сделали анализ на хромосомы и тогда я узнала,что у моей красавица,которую я обожаю 47 хромосома. Я ее не потеряла. Я сделала сама прерывание на 17 неделе. И просто хочу сказать,что то,что я переживаю сейчас не желаю никому. Я познакомилась со многими мамами детей с таким диагнозом не в инете,а на Яву . И с детишками такими пообщалась. Знаете,они забавные,а не ***,просто другие. Наверное лучше растить не совсем такого ребенка,как все , чем переживать то,что переживаю сейчас я . Мне не за что вас извинять. Это ваше личное мнение. Но я жалею,что сделала прерывание,правда жалею и страдаю. Любого ребенка можно назвать дефектным. Много знаю детей не Даунов, но наркоманов,моральных уродов,не желающих учиться,какающих и писающих в 4 года в штаны, и т.д. Дай Бог,чтобы проблема выбора никого из вас не коснулась.Да,а дети с Синдромом,которых я знаю чудесно рисуют,играют на муз.интрументах и любят, просто любят своих родителей. Моя мысль такова,что и со здоровыми детьми,людьми,родителями может что-то случится,они могут стать не дай Бог инвалидами и мы их тоже будем убивать? Я никого ни к чему не призываю. Вы первая,на всех форумах,кто ответил очень зло и резко на мои переживания и боль. Я просто рассказала свою историю. Да ребенок был Дауном,да бывает истечение вод после амнио,да я сама избавилась от нее.Но после этого только поняла,что я наделала. Это не отброс,кусок мяса,испорченные генетический материал,а мой ребенок и все у него на узи было на месте и ручки и ножки, прекрасно развитые внутренние органы и билось сердечко и была душа . Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

    Ксю, я понимаю ваши чувства!
    Мне 25 у меня растет девочка с синдромом дауна, ей полтора годика, во время беременности все было идеально, если бы узнала во время беременности что ребенок особенный скорее всего слелала бы аборт, так как тогда не знала что таое синдром дауна, звучит то как страшно. А на самом деле это обычные дети, современные методики и программы позволяют максимально реализовать их потенциал и социализировать, да они не будут такими как мы, но опять же что есть норма. Главное любить ребенка и заниматься с ним. Мы с рождения занимаемся со специалистами, дома, в центрах, моя девочка чудо. Она не отстает по развитию от обычных деток и мне плевать на тех кто считает ее мусором генетическим!
    Так что анализы у нас в стране еще не научились делать, не везде конечно! И кому суждено родить особенного ребенка все равно его родит! И сейчас мне дурно становитсяот мысли что я могла бы убить свою дочку даже с синдромом дауна.

    Именно это и мучает меня! Аня,как хорошо Вы меня понимаете! Моя девочка,моя малышка,мое солнышко! Да если бы во мне было больше веры в Бога, а не слушала бы я разных мужей,врачей,родителей. Пошла бы в церковь и в октябре держала бы свое солнышко на ручках и целовала и любила бы больше всех на свете. Она была бы у меня самой золотой малышкой с Синдромом Дауна. Я ей все бы отдала,всю свою любовь. Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. А сейчас я не живу,я существую. Я катаюсь по разным странам,санаториям,пью таблетки, ссорюсь с родными и живу только ради старшего сына. А если бы я родила мою девочку, мы все сплотились бы и занимались ей. Я живу в Финляндии,здесь этих деток хоронят,но я не могу поехать никак на могилку и отвезти ей розового зайчика,которого ей приготовила,как вижу его у меня слезы,слезы. Лучше рожать любого ребеночка,чем его убить. Анечка! Желаю Вам и Вашему малышку здоровья и любите его.

    Поправка! Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. Я говорила , о тех,кто понимает эту проблему и любят людей и любых деток. А не о тех людях,как моя предыдущая визави,verhoffen,,которая слишком резка к чужим проблемам.

    Ксю, вам нужно простить себя и отпустить свою девочку. У вас есть сын, семья, не ломайте себе жизнь, живите и двигайтесь дальше. Все что не делается все к лучшему!

    Поверьте! Я изо всех сил стараюсь. Священник все отчитал. Говорят,что когда ребенок отчитан,то он должен приходить во сне. Она мне снилась,моя кудрявенькая,беленькая,голубоглазая девочка с определенными чертами в личике. Все это я понимаю,но сердце все равно болит. Прошло всего 3 месяца. Я жду и молюсь,когда останется только светлая память. Спасибо Вам Аня за понимание. Еще раз здоровья всей вашей семье.

    Спасибо.
    Ксю вам однозначно нужно время, вы никогда не забудете но боль со временем будет другая, и вы сможете с ней жить, и вы будете счастливой!! Дайте себе время, не вините себя, что сделано то сделано, прошлого не вернешь.
    Просто мы живем в закомплексованной стране, где никто ничего не знает и все всего боятся, информации мало, врачи запугивают, у беременной и так гормоны шалят а тут так вообще.
    Девочки, делайте анализы какие хотите, они необходимы, просто учтите что от ошибок никто не застрахован.

    Анализ Дауна при беременности помогает вовремя обнаружить болезнь и прервать беременность. Делается УЗИ, женщина сдает кровь, есть и другие обследования.

    Из 700 новорожденных 1 рождается с синдромом Дауна. Такой ребенок не просто отличается от своих сверстников, но и требует постоянного ухода, т.к. у него множество заболеваний. К сожалению, такой малыш может родиться практически в каждой семье. Он появляется на свет с одной лишней хромосомой. Как узнать, здоров ваш ребенок или нет? Необходимо сдать анализ на Дауна при беременности.

    Кто должен сдавать анализы?

    Сдать анализ на наличие на синдрома Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.

    Группа риска

    Есть и женщины, которые входят в группу риска.

    1. Решили родить ребенка после 35 лет. Чем старше будущая мама, тем возрастает риск родить малыша с синдромом Дауна. Здесь играет роль не только возраст матери, но и возраст будущего отца.
    2. Родителями ребенка стали близкие родственники.
    3. До наступления этой беременности были самопроизвольные выкидыши или же рождались мертвые дети.
    4. Родители контактировали с химическими веществами, подвергались радиационному излучению, работали на вредном производстве.
    5. Они принимали лекарства, которые вызывают мутацию в генах.
    6. Оба ведут нездоровый образ жизни.

    Анализ на кариотип

    Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.

    Когда проводится анализ

    Скрининг проводится еще в первом триместре. Отказываться от обследований не стоит, т.к. можно подумать о прерывании беременности.

    На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.

    Анализ крови

    Также необходимо сдать анализ крови на синдром Дауна. Анализ крови проводится натощак. Врач попросит вас сдать анализ крови на ХГЧ и PAPP-A, который назначают с 10 по 13 неделю беременности. Если уровень ХГЧ не соответствует норме, это не всегда говорит о том, что у ребенка синдром Дауна. Такое бывает и при гормональных заболеваниях, при приеме некоторых лекарств, при многоплодной беременности и т.д. Поэтому эти результаты не считаются окончательными, по ним диагноз не ставят.

    Уровень PAPP-A тоже постоянно меняется и зависит от срока. Если его мало, заметно отставание уровня этого протеина, то это может быть одним из признаков развития хромосомной болезни. После 14 недели врачи уже не смотрят на уровень PAPP-A, т.к. в это время он бывает таким же, как и при вынашивании здорового плода. Если этот анализ показал, что ребенок болен, то это еще не точно, вероятность высока, около 80%, но это не 100%.

    Во 2 триместре, т.е. на 16-18 неделе беременности, вновь нужно сдать биохимический анализ крови. В этот раз смотрят на уровень АПФ, ХГЧ и свободного эстриола. Если уровень АПФ в крови занижен, то это может говорить о том, что у малыша синдром Дауна. Несмотря на то, что анализы плохие, есть вероятность того, что родится здоровый ребенок. Такие случаи были. Или же иногда анализы были в норме, а у пары появлялся ребенок, у которого синдром Дауна. Поэтому не стоит полагаться только на анализ крови, его достоверность – не более 70 -80 %, т.е. велика вероятность того, что ребенок болен, но не исключено, что врачи ошиблись.

    Дополнительные обследования

    Из-за того, что результаты анализа крови не всегда достоверны, чтобы подтвердить диагноз и убедиться, что у малыша синдром Дауна, проводится забор околоплодных вод и другие обследования. Процедура называется амниоцентез. Она проводится на 16-17 неделе беременности, когда образуется достаточное количество околоплодных вод. Это рискованное обследование, т.к. можно занести инфекцию, спровоцировать выкидыш и разрыв водных оболочек. Но и это обследование не дает гарантии, что ваш ребенок болен, у него синдром Дауна, как и анализ крови.

    На более ранних сроках, т.е. до 13 недель, врач может назначить биопсию ворсин хориона. Тогда можно прервать беременность на сроке от 14 до 16 недель. Тем же, кто решится на это после амниоцентеза, будет сложнее, т.к. пока вы дождетесь результатов, ребенку уже будет не менее 20 недель, т.е. он будет двигаться в животике, жить своей жизнью, и избавиться от него будет сложнее. В любом случае, что именно стоит предпринять, решает семейная пара, а врачи должны уважать мнение будущих родителей.

    Рубрики: Маммология