• Что такое первый скрининг во время беременности

    Содержание

    Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

    Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

    Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

    • состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
    • у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
    • была замершая беременность или мертворождение
    • женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
    • есть родственники, страдающие генетическими патологиями
    • у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
    • был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
    • беременной больше 35 лет
    • оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

    Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

    Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

    • длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
    • находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
    • размеры сердца и исходящих из них сосудов
    • размеры живота.

    Какую патологию данное обследование выявляет

    Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

    • патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
    • синдром Патау
    • омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
    • синдром Дауна
    • триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
    • синдром Эдвардса
    • синдром Смита-Опитца
    • синдром де Ланге.

    Сроки проведения исследования

    Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

    Как готовиться к исследованию

    Скрининг первого триместра производится в два этапа:

    1. Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
    2. Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

    Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

    • наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
    • голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.
    • весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
    • исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
    • перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
    • если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

    Как проводится исследование

    Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

    1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
    2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

    Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

    Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

    Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

    Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

    Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

    Расшифровка результатов

    1.Нормальные данные УЗИ

    Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

    Копчико-теменной размер (КТР) плода

    При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

    Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

    При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

    2. Толщина воротниковой зоны

    Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

    • в 10 недель – 1,5-2,2 мм
    • скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
    • на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
    • в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

    3. Носовая кость

    Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

    • на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
    • скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

    4. Частота сокращений сердца

    • в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
    • в 11 недель – 153-177
    • в 12 недель – 150-174 удара в минуту
    • в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

    5. Бипариетальный размер

    Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

    • в 10 недель – 14 мм
    • в 11 – 17 мм
    • скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
    • в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

    По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

    Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

    Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

    1. Хорионический гонадотропин

    Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

    Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

    Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

    • 10 неделя: 25,80-181,60
    • 11 неделя: 17,4-130,3
    • расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
    • на 13 неделе: 14,2-114,8.

    2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

    Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

    Как разобраться в данных

    Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

    Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

    На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

    Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

    Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

    Существуют ли риски при исследовании

    В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

    Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

    Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

    Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

    • назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
    • предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

    Что влияет на результаты

    Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

    • ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
    • ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
    • скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
    • сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
    • амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
    • психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

    Некоторые особенности при патологии

    Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

    1. Синдром Дауна

    1. у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
    2. с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
    3. сглажены контуры лица
    4. при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

    2. Синдром Эдвардса

    1. тенденция к урежению частоты биений сердца
    2. есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
    3. не видно костей носа
    4. вместо 2 артерий пуповины – одна

    3. Синдром Патау

    1. почти у всех – учащенное сердцебиение
    2. нарушено развитие головного мозга
    3. замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
    4. нарушение развития некоторых участков головного мозга
    5. пуповинная грыжа.

    Где проходить исследование

    Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

    УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

    Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

    Отзывы о скрининге 1 триместра. Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.

    Таким образом, скрининг 1 триместра – диагностика, которая помогает в ряде случаев выявить тяжелейшую патологию плода еще на ранних сроках. У нее есть свои особенности подготовки и проведения. Трактовка же результатов должна проводиться с учетом всех индивидуальных особенностей женщины.

    Многие беременные женщины бояться этой процедуры из-за одного его названия. Но этот страх обусловлен по большей части неизвестностью. Именно для того, что бы развеять все страхи и знать, как себя вести в этой ситуации необходимо получить соответствующую информации о том, что собой представляет и как проводится такого рода диагностика.

    Что такое УЗИ скрининг?

    Скрининг – это всего лишь комплексная диагностика плода на определенной неделе различного срока беременности. Результаты такого исследования немаловажны для создания общей картины. Какие именно данные помогает установить своевременно проведенный скрининг, мы рассмотрим далее.

    Первый триместр. Результаты, полученные на основании первого исследования, которые делают на 11 – 13 неделе первого триместра, очень важны для определения таких патологий как:

    • Синдром Дауна;
    • Синдром Эдвардса;
    • Синдром Патау;
    • Порок сердца и дефект нервной трубки плода;
    • Пуповинную грыжу – когда внутренние органы расположены снаружи плода;
    • Триплоидию –колличествохромосом в тройном экземпляре. Именно поэтому сроки необходимо соблюдать и прийти на скрининг в соответствии с рекомендациями врача.

    Второй триместр. УЗИ скрининг проводят в период с 15 по 20 неделю развития плода. Он не является обязательным, но некоторые врачи могут порекомендовать его сделать тем беременным женщинам, у которых 1-е обязательно УЗИ плода по беременности показало вероятность развития синдрома Дауна у плода или любых других хромосомных отклонений от нормы. Именно повторный скрининг второго триместра может помочь проверить ранее полученный результат. Конечно, такие патологии лечению не поддаются, но благодаря полученным фактам, родители смогут подготовиться к появлению на свет своего особенного малыша. Такое повторное исследование никоим образом не повредит процессу развития плода. Нормы второго УЗИ при беременности покажут, что малыш будет в полном порядке.

    Проведение скрининга требуется не только для определения патологий, но и для того, что бы точно установить рост, вес плода, симметричность развития полушарий мозга. Проводят исследования относительно размера и развития других внутренних органов, а также костей. На 11 – 13 неделе все эти процессы видны наиболее четко. И именно на сроке первого триместра можно исправить положение, которое отличается от понятия норма.

    Подготовка к проведению исследования

    Что такое ультразвуковой скрининг из всего выше сказанного становится понятным. Но стоит отметить, что исследование с помощью ультразвука – это лишь часть общей диагностики. Полученные результаты дают широкую картину, данные которой очень важны для врача, у которого наблюдается женщина в период беременности. Как настроиться на необходимую процедуру?

    Чаще всего УЗИ скрининг первого триместра осуществляется трансвагинально. Малыш в этом случае не испытывает ровным счетом никакого дискомфорта, а полученные результаты будут более точным. Но в силу обстоятельств, состояния здоровья беременной или по каким либо другим противопоказаниям процедура может проводиться и абдоминальным – поверхностным, — способом. К такой процедуре необходимо подготовиться. Дело в том, что для качественного абдоминального УЗИ необходим полный мочевой пузырь. Для достижения такого рода условий за полчаса до процедуры необходимо выпить достаточно большое количество воды – около двух литров.

    Кроме того общий скрининг при беременности включает также и взятие различных всевозможных анализов, в том числе и крови. Это называется биохимический скрининг. К нему также стоит подготовиться. Врачи рекомендуют соблюдать краткосрочную диету. Благодаря этому результаты анализов крови будут максимально точными. Для этого за день до исследований необходимо исключить из рациона жирные, сладкие, мясные продукты в любом их проявлении, а также морепродукты. Два дня – это не слишком долгий срок. В это время можно кушать овощи, фрукты, молочные продукты. Они также полезны, питательны и не имеют побочных эффектов на организм беременной женщины.

    Благодаря анализу крови во время проведения первого скрининга можно определить немаловажный аспект – уровень гормонов. Благодаря таким результатам можно определить наличие таких патологий как Синдром Эдвардса и Синдром Дауна. Анализ крови показывает их более точно, чем ультразвуковое исследование.

    Всегда ли точна процедура?

    Чаще всего такое исследование предоставляет максимально точные показатели. Но иногда они бывают и ошибочными. Такое может случаться из-за следующих факторов:

  • Если было ЭКО. В таком случае результаты первого УЗИ скрининга, приведенного в первом триместре, могут показывать завышенные показатели ЛЗР;
  • При многоплодной беременности. На сегодня в медицинской сфере не установлено точных норм при беременности двойней. Поэтому полученные данные могут быть неверно истолкованы или расшифрованы;
  • Сахарный диабет. Влияет на показатели уровня гормонов;
  • Ожирение. Увеличивает уровень гормонов.

    Вредно ли делать исследование

    Каждая будущая мама переживает за своего малыша и не хочет, что бы ему причинили вред. Именно поэтому многие беременные женщины сомневаются в безвредности такого рода процедуры. Главный страх – это потеря плода или выкидыш. Конечно, проведения такой диагностики – это вмешательство в естественную работу организма, который находится в процессе беременности. Но даже при самых активных манипуляциях риск прерывания беременности отсутствует. Такие случаи встречались, но лишь тогда, когда изначально у беременной наблюдался высокий уровень риска прерывания беременности или преждевременных родов. Так что если в вашем организме все хорошо, вы отлично себя чувствуете, нет никаких жалоб и дискомфорта процедуры скрининга бояться не стоит. Если же какого-либо рода жалобы присутствуют, не забудьте сказать о них своему врачу-гинекологу.

    В любом случае не стоит бояться проведения этой процедуры. Главное – это настрой. Настройтесь на позитив и на то, что эта диагностика необходима ради здоровья вашего малыша, его правильного развития и благополучия. Сделав его раз, вы сможете быть уверены, что развитие плода идет правильно и своевременно.

    Будущей маме на протяжении всего периода вынашивания малыша предстоит пройти целый ряд различных диагностических исследований с целью контроля за состоянием здоровья женщины и ее плода. Одни анализы являются обязательными, а другие носят рекомендательный характер. Именно таковым является биохимический скрининг. Что это такое, для чего проводится и какие патологии можно обнаружить с его помощью, рассмотрим в статье.

    Что такое биохимический скрининг во время беременности?

    Данный метод диагностического исследования приобрел распространение в медицинской практике совсем недавно. Изначально его проводили исключительно по показаниям врача с целью ранней диагностики некоторых генетических патологий. Но благодаря доступности и эффективности данный метод стали использовать и в профилактических исследованиях. Теперь беременная женщина без специальных медицинских показаний может по желанию пройти такой тест.

    Итак, биохимический скрининг — что это такое? Это анализ венозной крови с целью определения хромосомных патологий. Но результаты скрининга не могут являться окончательным диагнозом, со стопроцентной точностью с помощью этого метода невозможно подтвердить наличие хромосомного заболевания. Определяется лишь вероятность такой патологии в каждом конкретном случае.

    Для того чтобы правильно интерпретировать полученные результаты биологического анализа, непосредственно перед забором крови беременную женщину направляют на ультразвуковое обследование. Так, на УЗИ врач делает замеры плода, оценивает его состояние. Отклонения от установленных норм совместно с высокими показателями результатов биохимического анализа крови могут говорить о наличии у плода генетической патологии. При обнаружении высокого уровня вероятности наличия у плода хромосомного заболевания специалисты могут порекомендовать пройти дополнительные диагностические процедуры. Например, в таком случае врачи могут назначить внутриутробное исследование материала с целью постановки окончательного диагноза.

    Таким образом, определяет лишь вероятность наличия хромосомной патологии биохимический скрининг. Что это за анализ, как его проводят, узнаем далее в статье.

    Показания к скринингу

    Как было указано выше, исследование проводится как в профилактических, так и в клинических целях. Обязательным скрининг является в таких случаях:

    • если семейная пара является близкими родственниками;
    • беременная женщина перенесла какую-либо инфекцию незадолго до беременности и непосредственно в указанный период;
    • в анамнезе была замершая беременность, мертворождение, выкидыш, преждевременные роды или рождение детей с генетическими отклонениями;
    • в семье есть родственники с хромосомными заболеваниями;
    • возраст будущей мамы превышает 35 лет;
    • беременная принимала медицинские препараты, запрещенные в период вынашивания ребенка, или была подвержена рентгенологическому, а также лучевому излучению;
    • незадолго до зачатия будущий отец или мать проходили лучевую терапию или рентгенологическое обследование;
    • результаты ультразвукового исследования беременной сомнительны, и рекомендовано провести перинатальный биохимический скрининг (что это и опасно ли для беременной такое исследование, подробно расскажет лечащий врач).

    Что определяет анализ?

    Биохимический скрининг проводят два или три раза на протяжении всей беременности. И в зависимости от срока с его помощью диагностируют различные хромосомные отклонения у плода:

    • синдром Эдварса;
    • синдром Патау;
    • синдром Дауна;
    • синдром Ланге;
    • наличие дефекта нервной трубки.

    Первые три заболевания имеют такое общее название, как трисомия. Определить на ранних сроках такие аномалии соединения хромосом помогает врачам биохимический скрининг. Что это за патологии, чем опасны? При наличии трисомии во время биохимического анализа крови беременной лаборанты обнаруживают 22 пары нормальных хромосом и одну «тройную». В зависимости от того, где именно образовалась патология, и различают заболевания.

    Скрининг первого триместра

    В медицинской практике часто прибегают к такому анализу, как биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое, для чего нужно и когда проводится? Впервые беременная женщина сталкивается с понятием скрининга на сроке 11–14 недель. Такое обследование включает в себя УЗИ, на котором врач измеряет воротниковое пространство у плода, уточняет срок беременности и ПДР.

    После проведения ультразвукового обследования женщина направляется врачом на анализ крови. На данном этапе определяется хорионический гонадотропин человека и белок РАРР. На основе полученных результатов специалисты могут заподозрить нарушения в развитии плода, в том числе обнаружить такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

    Еще называют «двойным тестом» биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое? Исследование на 11–14-й неделе беременности приобрело такое название за счет того, что проводится анализ крови на два специфичных вещества: ХГЧ и белок РАРР.

    Нормы показателей для скрининга первого триместра

    Показатели ХГЧ и РАРР подвержены влиянию внешних факторов, таких как вес беременной, местность и климат территории проживания, срок беременности и другие. С целью адаптации норм для большинства женщин были разработаны такие единицы измерения, как МоМ. Нормы биохимического скрининга рассчитываются именно в таких единицах. Для того чтобы их рассчитать, полученные результаты анализа крови беременной делят на установленные для конкретной местности, срока и весовой категории женщин показатели нормы. Таким образом, если в результате получается 0,5-2,5 МоМ, то гормон является в пределах нормы. А вот выше 2,5 МоМ свидетельствует о высоком риске хромосомных патологий.

    Скрининг второго триместра

    Назначен биохимический скрининг 2 триместра: что это такое и для чего необходимо пройти такое обследование? Второй скрининг может быть назначен на сроке 16–18 недель. Во время такого комплексного обследования будет проведена ультразвуковая диагностика, при необходимости в 3D-формате, во время которой врач проведет замеры плода, оценит его сердцебиение и положение в матке.

    Анализ крови будет проведен на определение трех или пяти гормонов, таких как: ХГЧ, РАРР, эстриол, лактоген плацентарный и ингибин. Такой анализ называют еще тройным тестом.

    При необходимости будущая мама может быть направлена на консультацию к генетику, который оценит результаты скрининга второго триместра и даст рекомендации.

    Скрининг третьего триместра

    Скрининг в третьем триместре проводится чаще всего по показаниям врача на 32–34-й неделях. Во время ультразвукового обследования в этот период врач оценивает состояние развития внутренних органов ребенка, его предлежание, наличие или отсутствие обвития пуповиной, состояние амниотических вод и плаценты. Кровь анализируется по тройному тесту.

    Особенностями проведения скрининга третьего триместра являются дополнительные диагностические исследования в виде допплерометрии и КТ. С помощью первой процедуры оценивается кровоток и определяется гипоксия плода. А вторая определяет нарушения в работе сердца. Проводятся эти процедуры так же, как и УЗИ, являясь абсолютно безопасными и безболезненными для беременной женщины и ее ребенка.

    Подготовка к скринингу

    Врач рекомендовал пройти биохимический скрининг? Как сдавать анализ, чтобы получить верные результаты? Правильная подготовка к скринингу – важная составляющая, которая определяет достоверность полученных результатов. Так, например, при несоблюдении рекомендаций по питанию в процессе химических реакций лаборанты получат лишь жирную массу, из которой будет сложно что-либо определить. Поэтому за сутки перед перинатальным скринингом на любом сроке беременности нельзя употреблять такие продукты:

    • острую пищу;
    • копчености;
    • жирное и жареное;
    • шоколад;
    • черный крепкий чай и кофе;
    • цитрусы.

    Сдается кровь натощак.

    Проведение анализа

    Скрининг обычно проходят в два этапа. Первый предполагает ультразвуковое обследование. Только получив результаты УЗИ, можно отправляться на анализ крови. Обычно результаты биохимического скрининга можно получить лишь спустя достаточно длительное время — от полутора до трех недель. В частных клиниках возможно проведение анализа в ускоренные сроки — до недели.

    Обязателен ли скрининг для беременных? Скрининг является рекомендательным обследованием беременной женщины. С одной стороны, благодаря такому несложному и безопасному исследованию можно обнаружить серьезные патологии развития малыша на ранних сроках. Но в то же время определяемые таким образом заболевания не поддаются лечению. Кроме того, результаты только указывают на степень риска развития нарушений и не являются диагнозом. При обнаружении отклонений будущая мама становится перед сложным выбором дальнейшего развития беременности. Поэтому окончательное решение по поводу прохождения такого обследования могут принять только непосредственно будущие родители.

    Расшифровка

    Расшифровка биохимического скрининга предполагает наличие профессиональных знаний. Интерпретировать результаты может только лечащий врач. Важно учесть и сопоставить различные факторы, сравнить нормы, оценить предрасположенность к генетическим заболеваниям.

    Анализ крови расшифровывается таким образом:

    • 1:10 000 является низким риском развития патологий;
    • 1:1000 — средним;
    • 1:380 — высоким, требующим дополнительных исследований.

    Соотношения обозначают, на какое количество беременностей возможен случай патологии. То есть, например, при низком риске вероятность развития хромосомного нарушения составляет 1 на 10 000.

    Отзывы пациентов

    Беременные с нетерпением ждут встречи со своим малышом на УЗИ. Но в то же время такое обследование приносит немало переживаний. Нередко на показатели скрининга влияют внешние факторы, и при проведении повторного исследования отклонения не находят своего подтверждения. Но за это время будущая мама переживает серьезные страхи, связанные с неизвестностью и выявленной опасностью, что крайне негативно отражается на ее состоянии и развитии крохи.

    Именно поэтому отзывы пациенток об инновационном диагностическом методе неоднозначные. Одни с уверенностью идут на обследование с целью раннего выявления нарушений развития ребенка, другие отказываются по моральным и духовным взглядам.

    Стоимость скрининга

    Еще одним фактором, который способствует отказу будущих мам от перинатального скрининга, является его стоимость. Только в случае направления по показаниям и проведения обследования в условиях государственной поликлиники или стационара анализ может являться страховым случаем.

    Если же скрининг проводится по желанию в профилактических целях или в частной клинике, то придется заплатить от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от клиники и применяемой в ней аппаратуры.

    В нашей статье мы рассмотрели, для чего важно проходить биохимический скрининг, что это, как проводится, какие имеет показания. Решение о том, проходить или нет такое исследование, необходимо принять беременной совместно с врачом. И что немаловажно, настроиться на положительный результат и разумную оценку полученных ответов анализа.

    Для всех беременных женщин начали вводить скрининговое обследование, как обязательную процедуру еще 20 лет назад. Главная задача проведения таких анализов заключается в выявлении генетического отклонения в развитии будущего ребенка. К самым распространенным относят синдром Дауна, Эдвардса, нарушение формирования нервной трубки.

    Скрининг — что это

    Все молодые мамы должны знать, что скрининг – это слово с английского переводится как «просеивание». По результатам исследования определяется группа здоровых людей. Всем остальным назначаются тесты, которые помогают определить заболевание. Комплексное обследование состоит из разных методов, к примеру:

    • МРТ;
    • УЗИ;
    • маммография;
    • генетический скрининг;
    • компьютерная томография и т.д.

    Все описанные выше технологии помогают в определении болезней у людей, которые еще не подозревают о наличии патологии. В некоторых случаях такие исследования влияют на эмоциональное состояние человека, не все хотят знать заранее о развитии серьезного недуга. Это обесценивает обследование, особенно, если пациент не собирается проходить лечение. В современной медицине массовые обследования проводят только, если существует реальная опасность для здоровья большого количества людей.

    Скрининг при беременности

    Что такое скрининг для будущих мам? В этом случае комплексное обследование необходимо для контроля развития плода, оценки соответствия норме основных показателей. Когда говорят про пренатальный скрининг, то речь идет об УЗИ и биохимическом обследовании, для которого проводится забор венозной крови. Сдавать ее нужно натощак рано утром, чтобы вещества, которые поступили вместе с пищей, не изменили состав. Скрининг-тест покажет уровень фетального А-глобулина, гормона беременности, эстриола.

    Скрининг беременных включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить визуально отклонения развитии ребенка. На УЗИ видны главные показатели нормы роста – носовая кость, воротниковая зона. Чтобы получить максимально достоверные результаты исследования, будущей маме необходимо строго и четко соблюдать все правила перинатального обследования.

    Как делают скрининг при беременности

    Родители, переживающие о генетике и риске развития заболеваний у ребенка, интересуются тем, как делают скрининг. На первом этапе врач должен точно определить срок. Это влияет на показатели нормы, биохимические показатели крови, толщина воротникового пространства будут сильно отличаться в зависимости от триместра. К примеру, ТВП на 11 неделе должна быть до 2 мм, а на 14 неделе – от 2,6 мм. Если срок будет установлен не верно, узи-скрининг покажет недостоверный результат. Сдавать кровь следует в тот же день, когда проводит ультразвуковое исследование, чтобы данные совпадали.

    Биохимический скрининг

    Самый точный способ получения ответа на наличие хромосомных болезней – биохимический скрининг. Кровь берется в тот же день, что и проводится УЗИ, рано утром на пустой желудок. Соблюдать эти требования очень важно, чтобы получить достоверный результат исследования. Забор проводится из вены, исследуется материал на предмет присутствия специфического вещества, которое выделяет плацента. Оценивается еще концентрация, соотношение в плазме маркерных веществ, особых белков.

    Важно избежать нарушений во время доставки в лабораторию, хранения для исследования. На приеме девушке будет выдана анкета, в которой присутствуют вопросы:

    • о наличии в роду отца ребенка или ее людей с генетическими отклонениями;
    • есть ли уже дети, здоровы ли они;
    • диагностирован или нет у будущей мамы сахарный диабет;
    • курит или нет женщина;
    • данные о росте, весе, возрасте.

    Скрининговое УЗИ

    Это первый этап осмотра будущей мамы. Скрининговое УЗИ не отличается от любого другого ультразвукового исследования. Во время процедуры специалист оценивает общее состояние эмбриона, норму развития ребенка в соответствии со сроком беременности, наличие выраженные порок в развитии и любые другие внешние отклонения. Отсутствие последних не говорит о полном здоровье плода, поэтому проводится биохимический анализ крови для более точного изучения.

    Скрининг 1 триместра

    Это самый первый скрининг при беременности, который должен проводиться на 11-13 неделе вынашивания ребенка. Очень важно заранее правильно выяснить срок беременности. Первый прием обязательно включает ультразвуковое исследование. Лаборатория иногда запрашивает результаты УЗИ, чтобы провести точные расчеты. Анализ крови тоже проводится на белок и гормон: РАРР-А и свободный b-ХГЧ. Такой тест называется «двойной». Если обнаружен низкий уровень первого, то это может указывать на:

    1. Вероятность развития Синдрома Дауна, Эдвардса.
    2. Возможность развития аномалий на хромосомном уровне.
    3. Беременность перестала развиваться.
    4. Есть вероятность рождения малыша с синдромом Корнелии де Ланге.
    5. Существует угроза выкидыша.

    УЗИ поможет врачу оценить визуально течение беременности, не произошло ли внематочное зачатие, количество плодов (если их больше 1, то сможет сказать разнояйцовые или однояйцовые близнецы будут). Если поза малыша будет удачной, то врач сможет оценить полноценность сердцебиение, осмотреть само сердце, подвижность плода. Ребенок на этом сроке полностью окружен околоплодными водами, может передвигаться как маленькая рыбка.

    Скрининг 2 триместра

    Второй скрининг при беременности проводится в промежутке на 20-24 неделе. Вновь назначается ультразвуковое исследование, биохимический анализ, но в этот раз тест проводится на 3 гормона. К проверке b-ХГЧ добавляется проверка на норму АПФ и эстриола. Увеличенный показатель первого говорит о неправильном определении срока или многоплодной беременности, либо может подтвердить риск развития генетических нарушений, патологии плода.

    Скрининг 3 триместра

    Третий скрининг при беременности по программе проводится между 30-34 неделями. Когда врачи делают УЗИ, они оценивают положение плода, наличие или отсутствие нарушений в формировании внутренних органов младенца, есть ли обвитие пуповиной, присутствуют ли задержки в развитии малыша. В этот период хорошо просматриваются органы, что помогает точно определить и дать возможность исправить отклонения. Специалистами оценивается зрелость плаценты, объем околоплодных вод, могут сказать пол ребенка.

    Расшифровка скрининга

    Каждый этап беременности имеет определенные показатели нормы развития ребенка, состава крови. Каждый раз тест будет показывать соответствие или отклонения от стандартных показателей. Расшифровка скрининга проводится специалистами, которые оценивают основные показатели. Родители самостоятельно не обязаны разбираться в значениях ТВП или уровней гормонов в крови. Врач, который наблюдает за беременностью, объяснит все показатели в результатах исследования.

    Видео: скрининг первого триместра

    Что такое скрининг?

    В течение беременности и сразу после родов требуется выполнять скрининговое обследование для оценки рисков здоровью будущей матери и младенца. Такие тесты проводятся несколько раз, чтобы иметь динамические показатели. Сомневаться нужен ли скрининг, что это такое и способна ли процедура навредить ребенку, не нужно, потому что она рекомендована ВОЗ. Этот комплекс несложных мер безвреден, и может уберечь от серьезных проблем.

    Пренатальный скрининг – что это такое?

    Во время вынашивания требуется контролировать процесс формирования зародыша, чтобы вовремя заметить вероятный нарушения. Скрининг беременных осуществляется в каждый из трехмесячных отрезков, количество и виды тестов определяют индивидуально. Доктор может направить на повторные или дополнительные анализы. Когда выполняется скрининг, что это такое, и к каким обязательным процедурам нужно готовиться, должна знать каждая женщина. Особенно это важно для тех, кто относится к группе риска. Сюда определяются следующие факторы:

    • возраст более 35 лет;
    • есть дети с хромосомными отклонениями;
    • более двух последовательных выкидышей;
    • прием вредных медикаментов в первые 3 месяца;
    • брак между близкими родственниками;
    • продолжительная угроза выкидыша;
    • облучение родителей перед зачатием.

    Неонатальный скрининг

    Эта процедура должна проводится во всех роддомах, такая массовая оценка позволяет выявить врожденные и наследственные заболевания. Скрининг новорожденных дает шанс на актуальное лечение. Процедура проводится в несколько этапов:

    • анализ крови, взятой из пятки младенца;
    • аудиологический тест;
    • повторные исследования;
    • посещение узких специалистов в случае выявления проблем.

    Зачем нужен скрининг?

    Цель любых обследований – установление имеющихся заболеваний или их рисков. При вынашивании ребенка на первый план выходит второй пункт. Особенно это верно, когда выполняется второй скрининг при беременности, его результаты не всегда точны, поэтому тревожные сигналы требуют перепроверки другими методами. Полностью игнорировать эти исследования не стоит, потому что даже при внутренней установке рожать любого ребенка понимание ситуации поможет подготовиться к возможным трудностям.

    Неонатальный скрининг, осуществляющийся в первые дни жизни малыша, обладает большей точностью и помогает выявить наличие болезни. Избегать его не нужно, многие проблемы при ранней диагностике лучше поддаются лечению. Даже при тяжелых заболеваниях шансы на улучшение состояния значительно повышаются, если отклонения обнаружены в таком возрасте.

    Обследования при беременности

    Развитие плода требуется отслеживать постоянно, поэтому тесты осуществляются в каждом триместре:

    1. УЗИ и биохимический анализ крови.
    2. Ультразвук. Кровь могут исследовать, если первый скрининг при беременности был проигнорирован. Информативность метода на этом этапе сомнительна, поэтому итоговые выводы на его основе не делают.
    3. УЗИ. При выявлении аномалий развития может вспомогательно использоваться допплерометрия и кардиотокография.

    Биохимический скрининг

    Для исследования забирается венозная кровь, которую получают утром натощак. Так как делают скрининг в первом триместре, то его результат указывает на вероятные проблемы, а не становится приговором. Оценку производят по двум маркерам:

    1. В-ХГЧ – помогает сохранению и продолжению беременности.
    2. РАРР-А – отвечает за иммунную реакцию организма женщины, работу и формирование плаценты.

    Увеличенное содержание В-ХГЧ может говорить о:

    • преждевременном токсикозе;
    • синдроме Дауна и иных хромосомных изменениях;
    • неверно поставленном сроке беременности;
    • сахарном диабете у матери;
    • многоплодности.

    Пониженная концентрация В-ХГЧ указывает на:

    • внематочную беременность;
    • плацентарную недостаточность;
    • синдром Эдвардса;
    • риск выкидыша.

    Отклонение показателя РАРР-А показывает вероятность:

    • хромосомных изменений;
    • самопроизвольного аборта;
    • затормаживания беременности;
    • моногенных синдромов.

    УЗИ скрининг

    Ультразвуковые тесты устраиваются на каждом этапе вынашивания, результаты скрининга позволяют увидеть образование отклонений в формировании плода. Для правильной интерпретации увиденного необходима высокая квалификация доктора, поэтому при сомнениях лучше проверить заключение у другого врача. В первый триместр оценивают следующие моменты:

    1. Толщина воротникового пространства – чем она больше, тем выше шансы на наличие патологии.
    2. Длина носовой кости – может указать на хромосомную мутацию, но должна подтверждаться итогами остальных тестов.

    Во втором триместре исследование проводят только через поверхность живота, оно выполняется в нескольких целях:

    1. Оценка анатомии плода для выявления нарушений развития.
    2. Соотношение степени развития и срока беременности.
    3. Выяснение предлежания плода.

    На третьем триместре больше внимания уделяется возможным акушерским осложнениям и задержкам роста плода, потому что на таком позднем сроке редко проявляются пороки, основные обнаруживаются раньше. Во время исследования врач смотрит на:

    • размеры туловища и головы (нужны для планирования веса ребенка);
    • мочеполовую систему;
    • мозг;
    • органы в полости живота;
    • позвоночник;
    • челюсти, глазницы и носогубную область;
    • поведенческую реакцию;
    • состояние репродуктивных органов матери.

    Скрининг при беременности – сроки проведения

    Будущей маме важно не только знать, что это такое «скрининг», но представлять временные границы его прохождения. Тесты очень зависят от срока беременности, если этим моментом пренебречь, то можно существенно снизить эффективность исследования или получить ложные данные.

    1. Первый триместр – на обследование направляются в 11-14 неделю, но специалисты полагают лучшим временем промежуток 12-13 недель.
    2. Второй триместр – оптимальными называют сроки скрининга при беременности на этом этапе в 16-20 неделю.
    3. Третий триместр – исследования проводят в 30-34 недели, лучшим периодом считают 32-34 недели.

    Диагностика новорожденного

    После повышенного врачебного внимания во время вынашивания женщины не всегда хотят разбираться, что такое скрининговое обследование младенца. Некоторые полагаются на собственные ощущения, забывая о возможности проявления болезней позднее. Простой анализ в первые дни жизни малыша способен выявить серьезные проблемы и дать шанс на улучшение состояния. Скрининг ребенка проводится в несколько этапов, давая родителям основную информацию о его здоровье.

    Скрининг новорожденных на наследственные заболевания

    Первое обязательно обследование часто называют «пяточным тестом», потому что отсюда берется кровь для исследования. Если искомые маркеры обнаруживаются, проводятся дополнительные тесты. Скрининг, нормы которого периодически расширяются новыми болезнями, рекомендован для всех детей, если его не провели в роддоме, родители должны обратиться за ним самостоятельно. В результате обследования можно определить следующие наследственные проблемы.

    1. Фенилкетонурия – симптомы проявляются после 6 месяцев, последствиями могут стать умственными нарушения. Если выявить вовремя, можно предотвратить развитие путем диетотерапии.
    2. Муковисцидоз – нарушение работы дыхания и пищеварения из-за сбоя функции желез внешней секреции. Для нормализации состояния используется диета и ферменты поджелудочной железы.
    3. Галактоземия – не усваивается молочный углевод, что приводит к поражениям печени, нервной системы, глаз. В первые месяцы жизни часто становится причиной смерти, выживающие дети без лечения остаются инвалидами.
    4. Адреногенитальный синдром – требует немедленной помощи, без нее высок риск летального исхода.

    Аудиологический скрининг

    Для выявления нарушений слуха у новорожденных используется метод отоакустической эмиссии, он показывает даже небольшие снижения чувствительности этого органа. Полученная расшифровка скрининга дает информацию о необходимости дальнейшей работы с ребенком. Исследования доказывают, что протезирование при 3-4 степени тугоухости до 6 месяцев помогает избежать задержки речевого и языкового развития детей. Если слуховые аппараты использовать позднее, то отставание обязательно будет. По этой причине исследование рекомендовано для обязательного прохождения.

    Неонатальный скрининг новорожденных – сроки проведения

    Высокой эффективностью отличается только скрининг, сроки проведения которого были соблюдены. Анализ крови выполняется на 4 утро (у недоношенных младенцев – на 7) через 3 часа после кормления. Результаты становятся известны не позднее 10 дня после рождения. Если обнаружены проблемы, потребуются дальнейшие тесты. Проверку слуха делают после 4 дня жизни, раньше могут возникнуть ошибки. Если выявлен отрицательный результат, проверку повторяют через 4-6 недель.

    Энциклопедия УЗИ и МРТ

    Состояние организма матери влияет на будущее здоровье малыша, поэтому каждой женщине, узнавшей о своей беременности необходимо пройти первый медицинский осмотр и во время всего срока вынашивания регулярно посещать гинеколога, сдавать анализы.

    Без различных обследований врач не сможет дать гарантию успешного исхода родов, исключить серьёзные патологии развития ребёнка. Также беременная женщина узнает о скрининге при беременности, насколько он значим для её будущего малыша.

    Термин УЗИ скрининг

    Это высоко информативное исследование в области акушерства и гинекологии, позволяющее обследовать беременную, чтобы оценить особенности развития плода, узнать о состоянии плаценты, околоплодных вод, матки.

    Скрининговая диагностика на ранних сроках беременности поможет выявить патологии плода, чтобы иметь возможность как можно скорее предотвратить их развитие или принять меры по их устранению. Такое исследование абсолютно безопасно для беременной и в зависимости от полученных результатов может проводиться несколько раз.

    Показания к исследованию

    Скрининговое УЗИ не является необходимым для всех будущих мам, его назначают по показаниям, а всем остальным беременным женщинам проводят обычное ультразвуковое обследование. Но в основном врачи — гинекологи предлагают пройти его всем женщинам для исключения каких-либо нарушений развития плода.

    Показаниями являются следующие факторы:

    • наследственные заболевания родственников;
    • в анамнезе: рождение мёртвого ребенка, замершая беременность, выкидыш;
    • вирусные инфекции, приём лекарств в начале беременности;
    • возраст беременной женщины выше 35 лет;
    • наркомания и алкоголизм;
    • экологические и профессиональные вредности;
    • близкородственный брак;
    • есть ребёнок с врождённой патологией.

    Какие патологии плода выявляет скрининг?

    Проведённое скрининговое исследование во время беременности поможет выявить различные патологии уже на стадии внутриутробного формирования плода. К ним относят:

    1. Пороки формирования нервной трубки:

    Анэнцефалия – отсутствие головного мозга (полное или частичное). Один из наиболее распространенных пороков у детей, на 10-12 неделях беременности эта аномалия уже хорошо различима. Порок зачастую определяется превышенным объёмом околоплодных вод и биохимическими показателями анализа крови. Плод с анэнцефалией нежизнеспособен, наличие такого порока является показанием к аборту.

    Анэнцефалия, срединная расщелина верхней губы и неба (беременность 15-16 недель)

    Увеличение объема спинномозговой жидкости в области мозги – гидроцефалия. Порок также сочетается с другими аномалиями, что требует подробного исследования плода и решения вопроса о прерывании вынашивания.

    Энцефаломенингоцеле – грыжа мозга. Как и другие пороки мозга нуждается в тщательном УЗИ скрининге, требует повторного обследования через две недели.

    2. Аномалии развития позвоночника, появляющиеся в шейном, поясничном отделах. Хорошо различимы серьезные степени расщепления позвоночника.

    3. Пороки сердца выявляются довольно сложно, поэтому они требуют участия в диагностике квалифицированных врачей. Недоразвитие одной из камер, половин сердца, нарушения в межжелудочковой перегородке обычно легко диагностируются. При этом некоторые другие пороки обнаруживать сложнее, и в случае сомнений в родильном доме необходимо, чтобы было возможно оказать экстренную помощь новорожденным.

    4. Асцит — скопление жидкости внутри брюшной полости плода. Является показанием к детальному обследованию ребенка на наличие пороков развития. Есть ещё одна вариация термина – водянка у ребенка, когда жидкость накапливается внутри всех полостей тела ребенка. Возможные причины асцита – резус — конфликт матери и плода, патология строения лимфатической системы или сердца.

    Асцит у плода (конец I триместра беременности)

    5. Кистозная гигрома — порок лимфатической системы. На шее сзади визуализируется киста с особыми перегородками, но спинной мозг и череп не повреждается.

    6. Частым пороком являются аномалии развития почек, некоторые из них могут быть несовместимыми с жизнью и стать показанием к аборту.

    7. Частично о возможных нарушениях развития плода может говорить изменение объёма околоплодных вод. Причиной многоводия может стать непроходимость верхних отделов кишечника, неправильное развитие нервной трубки, асцит плода, а также многоплодие и сахарный диабет беременной. Маловодие означает повреждение целостности оболочек плода с подтеканием околоплодных вод, считается значительным риском инфицирования плода.

    8. Среди аномалий в развитии пищеварительного тракта чаще всего встречается атрезия (полное отсутствие) двенадцатиперстной кишки. В некоторых случаях может быть выявлена непроходимость или отсутствие участков толстой кишки. Данная патология определяется только на третьем скрининге.

    Когда нужно пройти первое скрининговое УЗИ?

    Сроки проведения первого скрининга – 10-14 недель беременности, оптимальным считается срок 10-13 недель. Скрининговое УЗИ проводится раньше обычного ультразвука на 2-3 недели для того, чтобы при возникновении сомнений в точности полученных результатов специалист смог направить на повторное исследование.

    Исходя из полученных результатов обследования, рассчитываются риски в первом и втором триместре беременности. Кроме прохождения УЗИ необходимо сдать анализ на биохимические маркеры, далее специальная компьютерная программа обрабатывает полученные результаты – биохимический анализ, скрининговый ультразвук и общие данные пациентки — масса тела, возраст, диабет и другие заболеваний, прием лекарств, курение, чтобы с наибольшей точностью рассчитать риск по синдрому Эдвардса и синдрому Дауна. По результату будет видно, входит ли беременная в группу риска по патологии хромосом плода, после чего генетик должен направить пациенту на дополнительные обследования в случае выявления какой-либо патологии.

    Как подготовиться к первому скринингу?

    Перед скрининговой диагностикой нужно как следует выспаться, стараться не волноваться, а также по возможности избегать длительного ожидания процедуры в душном помещении. Так как эти обстоятельства могут неблагоприятно повлиять на состояние матки и имитировать угрозу срыва беременности.

    Специальных диет и очищения кишечника не требуется. Для прохождения исследования нужно иметь пелёнку, полотенце.

    Делается первое скрининговое УЗИ вагинальным или абдоминальным способами. Вагинальное сканирование проводится специальным датчиком, который вводят во влагалище. Абдоминальный метод – осмотр через наружную стенку живота обязательно при полном мочевом пузыре, для вагинального УЗИ требуется опорожнённый мочевой пузырь.

    Во время обследования беременная не испытывает дискомфорта, а иногда не догадываясь, что проводится скрининг, принимает его за обычную ультразвуковую диагностику.

    Как проводится скрининговый ультразвук?

    Беременная ложится на кушетку и оголяет живот, а при первом обследовании на 12 неделе, раздевается полностью снизу. Кожу живота хорошо смазывают специальным гелем, чтобы улучшить проводимость сигнала. Высокочастотные волны, исходящие из датчика прибора, получая отражённое эхо от внутренних тканей через живот, возвращаются в аппарат. После этого сигнал преобразовывается в графической программе и выводится на монитор.

    Расшифровкой результатов обследования обычно занимается тот врач — гинеколог, который наблюдает беременную, так как только ему известны все нюансы протекания данной беременности.

    Нормы показателей скрининга в первом триместре

    Обычно такое обследование проводят до 14 недель беременности, позднее указанного срока некоторые маркеры могут быть неинформативными.

    1. Первым измеряется копчико — теменной размер (КТР). Сопоставляя его с массой тела плода, устанавливают срок беременности.

    Определение КТР при УЗИ

    Норма значения КТР, измеряется в миллиметрах:

    10 неделя – 34 — 50

    11 неделя – 42 — 59

    12 неделя – 52 — 65

    13 неделя – 61 — 87

    2. Также важен маркер носовой кости, он, как и ТВП, позволяет выявить риск синдрома Дауна. Если носовая кость отсутствует, вероятность того, что у ребенка такой синдром – составляет 70%. Однако у 2% здоровых детей во время ультразвука носовая кость также может не выявляться.

    Синдром Дауна на скрининге

    10 неделя – носовая кость видна, размер не оценивается

    11 неделя – носовая кость видна, размер не оценивается

    12 неделя – более 3 мм

    13 неделя – более 3 мм

    3. Бипариетальный размер плода (БРП) определяет размер головы ребенка и показывает соответствие состояния, развития нервной системы, срока вынашивания.

    Норма значения БРП, измеряется в миллиметрах:

    4. Далее рассчитывается показатель, выявляющий риск синдрома Дауна — толщина воротникового пространства (ТВП).

    Увеличенная ТВП на скрининге

    Норма значения ТВП, измеряется в миллиметрах:

    10 неделя – 0,8 – 2,2

    11 неделя – 0,8 – 2,4

    12 неделя – 0,7 – 2,5

    13 неделя – 0,7 – 2,7

    5. Обязательно замеряется частота сердечных сокращений (ЧСС).

    Нормы являются подтверждением правильного развития плода:

    10 неделя – 162 — 179 уд/ мин

    11 неделя – 153 — 177 уд/ мин

    12 неделя – 150 — 172 уд/ мин

    13 неделя – 147 — 171 уд/ мин

    В любом случае, независимо от риска возникновения каких-либо патологий, ранний УЗИ скрининг — один из важных средств, помогающих малышу родиться здоровым. Никакого принудительного порядка в проведении скрининговой диагностики не существует, проходить эту процедуру или нет, зависит только от решения будущих родителей.

    08.05.2015 Анализы при беременности Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

    Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

    Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

    Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

    Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

    Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

    На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

    ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

    В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

    Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

    Результаты анализов скрининга

    Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

    Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
    Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

    Если есть высокий риск

    При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

    Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

    К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

    Первый скрининг при беременности

    В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

    Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

    Сроки проведения первого скрининга при беременности

    Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

    Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

    • Женщины, которым белее 35 лет.
    • Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
    • Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

    Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

    Этап подготовки к проведению первого скрининга

    Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

    1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
    2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
    3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
    4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

    Как проходит процесс первого скрининга

    Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

    Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

    Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

    Нормы первого скрининга при беременности

    Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

    • Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
    • Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
    • В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

    Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

    Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

    Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

    Второй скрининг при беременности

    С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

    Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

    Сроки проведения второго скрининга при беременности

    Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

    Второй скрининг бывает трех видов:

    1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
    2. биохимический (показатели крови),
    3. комбинированный, где применяются два первых.

    Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

    Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

    Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

    Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

    Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.

    Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

    Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона — свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

    В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

    Видео о скрининг

    Биохимический скрининг при беременности начали вводить, как обязательное обследование, примерно двенадцать лет назад. Смысл этого обследования в том, чтобы обнаружить вероятность отклонения в генетическом развитии будущего ребенка. Самыми распространенными заболеваниями, связанными с генетическими нарушениями, являются синдром Дауна, нарушения формирования нервной трубки, синдром Эдвардса.

    Что такое скрининг?

    Скрининг — это комплексное обследование беременных женщин. Во время скрининга на биохимическое обследование берется венозная кровь и делается УЗИ плода.

    Кровь берется натощак и рано утром, иначе биохимический анализ состава крови будет существенно изменен веществами, попавшими в кровь с пищей. По результатам анализа крови определяется уровень гормона беременности, фетального А-глобулина, гормона эстриола.

    Ультразвуковое исследование дает возможность визуально обнаружить отклонения в развитии плода, оно же даст информацию о главных показателях — воротниковой зоне и носовой кости. При проведении скрининга необходимо четко соблюдать правила обследования, поскольку при малейших нарушениях искажаются его результаты.

    В первую очередь, необходимо правильно определить срок беременности. На различных неделях беременности отличаются не только биохимические показатели крови, но и размеры воротничковой зоны плода. Например, толщина этой зоны на одиннадцатой неделе в норме составляет до двух миллиметров, а уже в четырнадцать недель до двух целых и шести десятых миллиметра, следовательно, из-за неправильного определения срока беременности, скрининг покажет ложный результат. Кроме того, кровь на анализ и УЗИ необходимо делать в один и тот же день, иначе биохимические показатели не будут совпадать со сроком беременности, определенным на УЗИ.

    Возможны нарушения также на стадии хранения и доставки крови в лабораторию на исследование. В женской консультации, проводящей скрининг, должны предоставить для заполнения женщине подробную анкету, в которой должны быть вопросы о наличии в роду у беременной и отца ребенка детей с генетическими отклонениями.

    А так же есть ли у пары еще дети и здоровы ли они, есть ли у женщины сахарный диабет, принимала ли она с начала беременности гормональные препараты, курила или нет, должен учитываться рост, вес, возраст беременной. Все факторы, указанные в анкете, имеют значение для исследований врача-генетика и влияют на результат обследования.

    Первый скрининг

    Первый скрининг при беременности делается между одиннадцатой и тринадцатой неделей беременности. При этом важно правильно определить сроки беременности. В первый раз обязательно делается УЗИ, иногда лаборатория в обязательном порядке запрашивает результат ультразвука, чтобы сделать правильные расчеты.

    Помимо УЗИ делается анализ крови на гормон и белок: свободный b-ХГЧ и РАРР-А, такой тест называют двойной. Низкий уровень b- ХГЧ может означать внематочную беременность, задержку или остановку в развитии не рожденного ребенка, а также хроническую плацентарную недостаточность. Пониженный вдвое показатель может означать угрозу выкидыша. Повышенный уровень b- ХГЧ может указывать на то, что женщина беременна не одним ребенком, особенно повышается такая вероятность, если причиной беременности было экстракорпоральное оплодотворение. Увеличен показатель также при гестозе (наличие белка в моче), при токсикозе, при сахарном диабете у беременной, при патологиях плода, пороках развития, при приеме лекарственных гормональных препаратов, содержащих гестаген.

    Пониженный уровень белка РАРР-А означает:

    1. Риск аномалий у плода на хромосомном уровне;
    2. Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса;
    3. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
    4. Риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге;
    5. Беременность прекратила развиваться;
    6. Имеется риск угрозы выкидыша.

    На УЗИ врач обратит внимание на то, чтобы беременность не была внематочной, определит количество плодов в матке и в случае многоплодной беременности однояйцовые или разнояйцовые будут близнецы.

    Если ребенок расположен в удобной для врача УЗИ позе, то можно будет осмотреть сердце, полноценность сердцебиения и подвижность плода, ведь на таком сроке беременности ребенок окружен околоплодными водами и может плавать как маленькая рыбка.

    Врач измеряет размер позвоночника от темени до копчика и согласно этой цифре высчитывается точный срок беременности, затем он сопоставляется со сроком, высчитанным от последней менструации. Осматриваются основные кости скелета, зачаток головного мозга, правильное строение тела и расположение органов. Производится замер воротниковой зоны, превышение толщины кожной складки шеи может означать генетические осложнения у плода.

    Врач также обращает внимание на размер носовой кости, он не должен быть меньше нормы. Осматривается плацента, ее расположение, структура, тонус матки, а также состояние яичников.

    Первый скрининг при беременности показывает вероятность развития отклонений у ребенка лишь на восемьдесят пять — девяносто процентов. Это обследование не дает полной уверенности в том, что беременность необходимо прерывать из-за угрозы рождения серьезно больного ребенка.

    При наличии подозрений на генетические отклонения у ребенка, беременная направляется к врачу — генетику. В случае, если составленный после скрининга график показывает вероятность риска, то врач — генетик дает направление на проведение лабораторных обследований амниоцентеза и на биопсию хориона и плаценты.

    Второй скрининг

    Второй скрининг при беременности рекомендуется проводить на двадцатой — двадцать четвертой неделях. При проведении обследования на таком сроке делается УЗИ и биохимический анализ крови, только на этот раз кровь из вены обследуют на три гормона. Помимо b-ХГЧ делают анализ на норму эстриола и АПФ. Увеличенный уровень b-ХГЧ говорит о том, что реальный срок беременности определен неправильно, либо беременность многоплодная, а также подтверждает риски развития плода с патологиями, генетическими нарушениями.

    Повышенные показатели уровня АПФ говорят о наличии у плода некроза печени, развития многоплодной беременности, возможных нарушений в развитии нервной трубки, патологии почек у ребенка, наличия пупочной грыжи, не сращения брюшной стенки у не родившегося ребенка, возможны и другие аномалии развития.

    Если по результатам анализа АПФ низкий, то это может означать, что у плода задержка в развитии, плод погиб, имеется пузырный занос вместо эмбриона, у плода риск возникновения синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, в анализах это выглядит как трисомия восемнадцать и трисомия двадцать один. Либо существует большая угроза выкидыша. Пониженный уровень АПФ также может означать, что срок беременности установлен неверно и у беременности меньше недель.

    Норма гормона эстриола очень важна для полноценной беременности. В случае, если результаты анализа на уровень эстриола показывают меньше нормы, то это означает что существует угроза выкидыша или преждевременных родов, синдром Дауна у ребенка, гипоплазия надпочечников у ребенка, аэнцефалия, означающая что произошло нарушение формирования нервной трубки и у плода полностью или частично отсутствуют ткани головного мозга. А также это может означать, что имеет место фетоплацентарная недостаточность, которая проявляется в нарушениях у женщины, плода или в плаценте, нарушения эти действуют негативно на взаимосвязь организма матери и ребенка. На фоне этих нарушений могут произойти:

    Кроме того, уровень эстриола может быть понижен из-за заболеваний печени и почек у женщины, многоплодной беременности, крупном ребенке или беременная принимала гормональные препараты. Анализы на все три гормона лучше всего сдавать сразу в один день с УЗИ, такой комплекс обследования крови называется тройной тест, только правильное соблюдение условий сдачи и обработки анализов дает максимально правильный результат.

    Третий скрининг

    Третий скрининг при беременности делают в промежутке между тридцатой до тридцать четвертой неделей. Во время проведения УЗИ, третий раз за беременность, врачи обращают внимание на положение ребенка, нарушения или их отсутствие в формировании внутренних органов будущего младенца, обвитие пуповиной, наличие или отсутствие задержек в развитии ребенка, поскольку на этом сроке хорошо просматриваются внутренние органы. А если есть нарушения, то есть возможность их исправить, оценивается зрелость плаценты и количество околоплодных вод. Можно также увидеть пол будущего ребенка.

    Биохимические анализы третьего триместра такие же, как и при втором скрининге. Норма эстриола на сроке тридцати недель — от двадцати до шестидесяти восьми единиц. На сроке от тридцать одной недели до тридцати двух недель — от девятнадцати до семидесяти единиц. На сроке от тридцати трех до тридцати четырех недель — от двадцати трех до восьмидесяти одной единицы. Норма ХГЧ с двадцать шестой недели до тридцать седьмой — от десяти до шестидесяти тысяч мЕд/мл. Норма АПФ на сроке тридцатой недели равна шестидесяти семи — ста пятидесяти мЕд/мл. На тридцать первой или тридцать второй неделях от ста до двухсот пятидесяти мЕд/мл в сыворотке крови.

    Если в результатах анализов есть отклонения от нормы, врач предложит пройти допплерометрию и кардиотокографию. Ультразвуковое исследование допплерометрия дает возможность обследовать кровоток плода, матки и плаценты.

    Кардиотокографию делают после тридцатой недели беременности, но могут и во время течения родов, поскольку этот метод позволяет следить за сердцебиением плода и отслеживать ритм сердцебиения ребенка, когда он в состоянии покоя или активности. Проведение КТГ помогает при наличии отрицательного резус — фактора у беременной, при сахарном диабете у женщины и задержке в росте и развитии плода.

    Скрининг беременным женщинам делают с целью определить возможные риски рождения ребенка с заболеваниями: синдромом Корнелии де Ланге, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Смит — Лемли — Опиц, синдромом Патау, при нарушениях в формировании нервной трубки.

    Синдром Корнелии де Ланге относится к редким генетическим отклонениям и встречается один случай на десять тысяч родов. Характеризуется синдром такими показателями у новорожденного: маленький вес, до двух с половиной килограмм при доношенной беременности, задержка роста и развития, отсутствующие части конечностей или сами конечности, маленький размер головы, чрезмерное оволосение, густые брови сращенные на переносице, нарушения слуха, короткий вздернутый нос и близко расположенные губы, нарушения зрения, присоединения и сращения средних пальцев, судороги, волчья пасть, наблюдаются проблемы с питанием и пищеварением.

    Синдром Патау случается значительно чаще и встречается один на шесть тысяч детей. Признаками синдрома являются: микроцефалия — маленький размер головы и соответственно головного мозга, заячья губа или волчья пасть, узкие глазные щели на фоне широкого носа с запавшей перегородкой, сильные дефекты головного мозга, сердца, костей конечностей, желудка и кишечника, мочеполовой системы. Дети, рожденные с синдромом Патау, в частых случаях не жизнеспособны и редко живут больше года.

    Синдром Смит — Лемли — Опиц встречается у одного на тридцать тысяч новорожденных детей. Характеризуется этот синдром следующими признаками: задержкой в развитии, наличием сколиоза или остеопороза, аутизмом, нарушением обучаемости, умственной отсталостью и микроцефалией, строщенными пальцами стоп, нарушениями слуха и зрения, а также нарушениями в иммунной системе ребенка.

    Синдром Эдвардса обнаруживает следующие нарушения у новорожденного ребенка:

    1. Микроцефалия или гидроцефалия (наличие излишней воды в головном мозге);
    2. Микрофтальмия — недоразвитие одного глаза по сравнению с другим;
    3. Колобома — нарушения в развитии различных частей глаза, иногда колобома сочетается с врожденной заячьей губой или волчьей пастью;
    4. Врожденная катаракта;
    5. Присутствует внутренняя кожная складка на верхнем веке, уши располагаются низко, могут быть без мочки, может отсутствовать слуховой проход;
    6. Грудная клетка короткая и широкая;
    7. Нижняя челюсть маленькая недоразвитая, рот тоже маленький;
    8. Недоразвитые стопы;
    9. Нарушения в кровеносной системе ребенка;
    10. Пороки сердца;
    11. Умственное отставание и недоразвитие.

    Синдром Эдвардса встречается довольно часто — один случай на шесть тысяч родов, дети рождаются с маленьким весом, и беременность может быть переношенной. Дети, рожденные с этим синдромом, не доживают до года.

    Синдром Дауна, пожалуй, самый известный из всех генетических отклонений у детей. Он встречается чаще всего — один на шестьсот новорожденных. Дети с этим синдромом имеют плоское лицо на фоне короткой шеи, белые пятна на радужке глаз, недостаточный тонус мышц, при тяжелой форме синдрома проявляются нарушения в работе щитовидной железы, слуха, зрения, иммунитета, дети часто страдают пороком сердца, из-за которого люди с синдромом Дауна редко живут больше сорока лет.

    Дети с этим синдромом не подвержены состояниям агрессии, раздражительности, очень добродушные и открытые, иногда бывают случаи феноменальной памяти у детей с этим синдромом, обучаемость различная, иногда они способны работать, при этом старательны и педантичны, могут ориентироваться на местности. Причина возникновения синдрома у плода — это формирование лишней хромосомы.

    Иногда женщины отказываются от проведения скрининга по причине боязни УЗИ. Аппарат УЗИ не производит излучения вредного для ребенка или женщины, ультразвук — это всего лишь звук, не слышной нашему уху, высокой частоты, благодаря отражающей способности тканей, врач может видеть очертания органов и тела ребенка.

    Без УЗИ невозможно увидеть отклонения в развитии беременности. Некоторые отказываются обследований по той причине, что у близких родственников пары нет никого с генетическими отклонениями, но есть факторы, которые влияют на беременность негативно, например возраст женщины, наличие сахарного диабета у беременной или других серьезных заболеваний.

    Особо впечатлительные женщины не хотят проходить скрининг потому, что при наличии плохих результатов будут сильно переживать и волноваться, в свою очередь это плохо отразится на ребенке. Решать отказаться или согласится на скрининг — это выбор женщины. В случае если скрининг покажет большие риски, врач — генетик может предложить пройти процедуры амниоцентеза, биопсию хориона и плаценты, кордоцентез. Эти процедуры предусматривают оперативные методы диагностики плода, плаценты, околоплодных вод, они дадут более подробную картину состояния плода.

    Рубрики: Диетология